%A 刘丽英,金春莲,曹东华,赵宁,林长坤,孙开来 %T COL9A1基因与先天性马蹄内翻足的相关性研究 %0 Journal Article %D 2007 %J 遗传 %R 10.1360/yc-007-0427 %P 427-427―432 %V 29 %N 4 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_1493.shtml} %8 2007-04-10 %X

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异; 采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡( P < 0. 05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t = 4.7500, P < 0. 05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。