%A 殷鑫浈,张宝荣,吴鼎文,田均,张灏 %T 脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究 %0 Journal Article %D 2007 %J 遗传 %R 10.1360/yc-007-0688 %P 688-692 %V 29 %N 6 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_1530.shtml} %8 2007-06-10 %X 对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集, 并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查; 采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列, 用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩; 并存在SCA7基因的突变, 而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变。说明该家系为SCA7突变家系, SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。