%A 田靖,赵志虎,陈惠鹏 %T 人类基因组中的保守非编码元件 %0 Journal Article %D 2009 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2009.01067 %P 1067-1076 %V 31 %N 11 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_1891.shtml} %8 2009-11-10 %X

比较基因组学的研究发现: 人类基因组中约5%的序列受到选择压力的限制, 但编码序列只占其中很小一部分, 约3.5%是保守、非编码序列。这些保守非编码元件具有重要功能。可能在染色质构型(高级结构)、DNA转录和RNA加工等不同水平参与了基因的表达调控, 与哺乳动物的形态发生和人类疾病相关。文章简要综述了保守非编码元件的识别、功能及验证、起源演化以及与人类疾病的关系。