%A 谭建强,汪萍,胡启平,李松峰,舒伟,马军,方玲,华荣 %T 广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增 %0 Journal Article %D 2009 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2009.00605 %P 605-610 %V 31 %N 6 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_1971.shtml} %8 2009-06-10 %X 为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况, 应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis, CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7SCA12 (CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变, CAG重复数分别为59~70次和60~73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7SCA12(CAG)n突变。研究表明, 广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型, 患者的CAG重复数低于过去的报道。