%A 李会晨,冯会媛,张锡朋,刘蕊,马东旺,秦海,周毅,俞林 %T 天津地区人群hMLH1hMSH2基因多态性与散发性结直肠癌易感性的关系 %0 Journal Article %D 2010 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2010.01241 %P 1241-1246 %V 32 %N 12 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_2219.shtml} %8 2010-12-20 %X 为探讨错配修复基因hMLH1hMSH2 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)与散发性结直肠癌(Sporadic colorectal caner, SCRC)发病易感性之间的关系, 文章采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱方法和序列分析技术, 检测了天津地区600例SCRC患者和600例健康对照个体hMLH1 394G/ChMSH2 943-1G/AhMSH2 1917T/GhMSH2 2783C/A的基因型频率分布。结果显示: SCRC患者组hMSH2 2783C/A 3种基因型C/C、C/A、A/A频率(90%、9% 、1%)与对照组(95%、4.8%、0.2%)相比差异具有统计学意义(χ2=11.91, P<0.01)。与hMSH2 2783C/C基因型相比, C/AA/A基因型能增加SCRC发病风险(OR值分别为1.77和11.94, 95%CI分别为1.03~3.03和1.38~103.2)。多态性位点联合分析显示, SCRC组与对照组单倍型分布差异有统计学意义(χ2=38.38, P<0.01); 与394G/943-1G/2783C单倍型相比, 394G/943-1G/2783A单倍型显著增加SCRC的发病风险(OR=2.18, 95%CI: 1.40~3.40)。结果提示hMSH2 2783C/A多态性可能成为预测SCRC发病风险的独立因素, 394G/943-1G/2783A单倍型可能增加SCRC的发病风险。