%A 权晟,张学军 %T 全基因组关联研究的深度分析策略 %0 Journal Article %D 2011 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2011.00100 %P 100-108 %V 33 %N 2 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_2246.shtml} %8 2011-02-20 %X 2005年至今, 全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)发现了大量复杂疾病/性状相关变异。近来, 科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析, 期待发现更多复杂疾病/性状的易感基因。一些新的策略和方法已经被尝试应用到复杂疾病/性状GWAS的后续研究中, 例如深入分析GWAS数据; 鉴定新的复杂疾病/性状易感基因/位点; 国际合作和Meta分析; 易感区域精细定位及测序; 多种疾病共同易感基因研究; 以及基因型填补, 基于通路的关联分析, 基因-基因、基因-环境交互作用和上位研究等。这些策略和方法的应用弥补了经典GWAS的一些不足之处, 进一步推动了人类对复杂疾病/性状遗传机制的认识。文章对上述研究的策略、方法以及所面临的问题和挑战进行了综述, 为读者描绘了GWAS后期工作的一个简要框架。