%A 孟祥娟, 朱金萍, 高敏, 张赛, 赵福新, 张娟娟, 刘晓玲, 韦企平, 童绎, 张铭连, 瞿佳, 管敏鑫 %T 中国人群携带m.14484T>C突变的Leber’s遗传性视神经病变线粒体单体型及多态位点分析 %0 Journal Article %D 2014 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2014.0336 %P 336-345 %V 36 %N 4 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_2825.shtml} %8 2014-04-20 %X

线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T>C突变是Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)的一个原发性突变, 但该突变自身不足以产生视力损伤。为研究线粒体单体型对携带该突变人群LHON发病的影响, 文章对1 177例中国汉族LHON患者MT-ND6基因进行了全面系统的筛查, 共筛查到67例患者携带m.14484T>C同质性突变, 在该研究群体中所占比例为5.7%。携带m.14484T>C突变的51例家系LHON的外显率从5.6%~100.0%不等, 平均外显率为21.5%。对家系中51例先证者线粒体全基因组进行分析, 各表现为不同的多态性, 分别属于18个东亚线粒体单体型。其中单体型A和单体型F在病例组频率均明显低于106例对照组。另外, 单体型M10a在病例组中占9.8%, 在对照组中未被发现, 进一步发现该单体型家系LHON的平均外显率(46.13%)显著高于其他单体型家系的平均外显率, 提示线粒体单体型M10a可能增加视力损伤的风险。