%A 郭奕斌 %T 基因诊断中测序技术的应用及优缺点 %0 Journal Article %D 2014 %J 遗传 %R 10.3724/SP.J.1005.2014.1121 %P 1121-1130 %V 36 %N 11 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_4825.shtml} %8 2014-11-20 %X 基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛。测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用。文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述 ,并对未来的发展趋势进行了预测和展望。