%A 余莉莉,董琬如,陈明会,孔祥阳 %T 性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展 %0 Journal Article %D 2015 %J 遗传 %R 10.16288/j.yczz.15-124 %P 1105-1115 %V 37 %N 11 %U {http://www.chinagene.cn/CN/abstract/article_4989.shtml} %8 2015-11-20 %X 性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY 和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRYWT1SOX9Foxl2TSPY等)之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施,总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制,分析并归纳参与GB形成相关基因的共同表达调控网络,指出了当前研究中的障碍与不足,为进一步研究GB致病分子机制提供新思路。