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微生物组数据分析方法与应用
刘永鑫,秦媛,郭晓璇,白洋
遗传    2019, 41 (9): 845-862.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-222
录用日期: 2019-09-02

摘要4449)   HTML137)    PDF (557KB)(4805)   

高通量测序技术的发展衍生出一系列微生物组(microbiome)研究技术,如扩增子、宏基因组、宏转录组等,快速推动了微生物组领域的发展。微生物组数据分析涉及的基础知识、软件和数据库较多,对于同领域研究者开展学习和选择合适的分析方法具有一定困难。本文系统概述了微生物组数据分析的基本思想和基础知识,详细总结比较了扩增子和宏基因组分析中的常用软件和数据库,并对高通量数据下游分析中常用的几种方法,包括统计和可视化、网络分析、进化分析、机器学习和关联分析等,从可用性、软件选择以及应用等几个方面进行了概述。本文拟通过对当前微生物组主流分析方法的整理和总结,为同领域研究者更方便、灵活的开展数据分析,快速选择研究分析工具,高效挖掘数据背后的生物学意义提供参考,进一步推动微生物组研究在生物学领域的发展。

基因编辑技术及其在基因治疗中的应用
任云晓, 肖茹丹, 娄晓敏, 方向东
遗传    2019, 41 (1): 18-27.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-142
录用日期: 2018-12-06

摘要2589)   HTML99)    PDF (477KB)(940)   

基因编辑技术是以特异性改变遗传物质靶向序列为目标的技术。近年来,锌指核酸酶(zinc finger nuclease, ZFN)、类转录激活因子效应核酸酶(transcription activator-like effector nuclease, TALEN)、规律成簇的间隔短回文重复(regular clustering of short palindrome repeats, CRISPR)和单碱基编辑(base editing, BE)技术的相继出现,不仅为基因功能研究提供了有力的工具,还为生命医学提供了新的治疗方案。基因编辑技术已经大范围应用于动物细胞模型的构建、药物靶点的筛查和基因功能研究等,在基因治疗领域也展现出广阔的应用前景。本文就基因编辑技术的研究进展及其在基因治疗中的应用进行了概述,并对基因编辑技术的的原理、发展史、优缺点以及在基因治疗中的应用前景和机遇挑战进行了讨论,以期为基因编辑技术的临床转化提供参考。

常用肿瘤基因分析方法及基于TCGA数据库的分析应用
李鑫,李梦玮,张依楠,徐寒梅
遗传    2019, 41 (3): 234-242.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-279
录用日期: 2019-02-22

摘要1668)   HTML56)    PDF (411KB)(1005)   

随着二代测序技术的快速发展,数据量不断累积,肿瘤学家的目光逐渐由多物种测序转移至高通量测序数据的分析和比对。基因数据分析方法层出不穷,高通量的组学分析手段不断优化和创新,基因数据的挖掘和分析工作正处于飞速发展的时期。以肿瘤病人样本为核心的数据库 The Cancer Genome Atlas (TCGA)由此应运而生,该数据库全方位记录了从临床肿瘤病人样本得到的基因数据如DNA序列、转录本信息、表观遗传学修饰等。本文主要从数据分析方法、TCGA数据库及其应用实例等3个方面详细介绍了肿瘤相关基因数据的深入挖掘和生物信息学分析方法的最新研究进展,以期为研究人员利用大数据发现肿瘤防治相关的新靶点提供借鉴和参考。

碱基编辑系统研究进展
宗媛, 高彩霞
遗传    2019, 41 (9): 777-800.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-205
录用日期: 2019-08-21

摘要1537)   HTML65)    PDF (5939KB)(2055)   

碱基编辑技术(base editing)是基于CRISPR/Cas系统发展起来的新型靶基因修饰技术,目前依据碱基修饰酶的不同可分为胞嘧啶碱基编辑器(cytosine base editor, CBE)和腺嘌呤碱基编辑器(adenine base editor, ABE)。这两类碱基编辑系统利用胞嘧啶脱氨酶或人工进化的腺嘌呤脱氨酶对靶位点进行精准的碱基编辑,最终可以分别实现C-T (G-A)或A-G (T-C)的碱基替换。碱基编辑技术自2016年被开发以来,因其高效、不依赖DNA双链断裂产生、无需供体DNA参与等优势,已经成功应用在各种动物、植物及其他生物中,为基因治疗及精准作物育种等领域提供了重要技术支撑。本文从碱基编辑技术的特点、开发过程、优化、应用、脱靶效应及改善策略等方面进行了系统介绍,最后对未来需要迫切解决的一些问题进行了分析和展望,以期为相关领域的科研人员进一步了解、使用及优化碱基编辑系统提供参考。

转录因子BES1/BZR1调控植物生长发育及抗逆性
于好强,孙福艾,冯文奇,路风中,李晚忱,付凤玲
遗传    2019, 41 (3): 206-214.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-253
录用日期: 2019-02-22

摘要1373)   HTML21)    PDF (625KB)(418)   

油菜素内酯(brassinosteroid, BR)是植物特有的甾体激素,在植物生长发育及逆境应答过程中起重要作用。转录因子BES1/BZR1(BRI1 EMS SUPPRESSOR 1/BRASSINAZOLE RESISTANT 1)是BR信号转导的核心成员,被BR信号激活后,结合到下游靶基因启动子区的E框(CANNTG)或BRRE元件(CGTGT/CG),调节靶基因表达。除介导BR信号,BES1/BZR1还参与脱落酸、赤霉素及光等信号转导途径,协同调控植物的生长发育。最新研究发现,BES1/BZR1还参与调控植物的抗逆性。本文对转录因子BES1/BZR1通过信号转导调控植物生长发育和抗逆性分子机制的新近研究进展进行了综述,以期为相关研究提供参考。

组蛋白泛素化修饰及其在DNA损伤应答中的作用
张卿义, 张樱子, 沈凯, 张舒羽, 曹建平
遗传    2019, 41 (1): 29-40.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-112
录用日期: 2018-10-19

摘要1303)   HTML20)    PDF (886KB)(243)   

泛素化修饰是真核生物细胞内重要的翻译后修饰类型,通过调节蛋白质活性、稳定性和亚细胞定位广泛参与细胞内各项信号传导与代谢过程,对维持正常生命活动具有重要意义。组蛋白作为染色质中主要的蛋白成分,与DNA复制转录、修复等行为密切相关,是研究翻译后修饰的热点。DNA损伤后,组蛋白泛素化修饰通过调节核小体结构、激活细胞周期检查点、影响修复因子的招募与装配等诸多途径参与损伤应答。同时,组蛋白泛素化修饰还能调节其他位点翻译后修饰,并通过这种串扰(crosstalk)作用调节DNA损伤应答。本文介绍了组蛋白泛素化修饰的主要位点和相关组分(包括E3连接酶、去泛素化酶与效应分子),以及这些修饰作用共同编译形成的信号网络在DNA损伤应答中的作用,最后总结了目前该领域研究所面临的一些问题,以期为科研人员进一步探索组蛋白密码在DNA损伤应答中的作用提供参考。

m 6A甲基化与肿瘤研究进展
王天工, 叶孟
遗传    2018, 40 (12): 1055-1065.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-098
录用日期: 2018-09-25

摘要1249)   HTML39)    PDF (447KB)(552)   

m 6A甲基化是20世纪70年代被发现的一种RNA分子上的甲基化修饰,存在于各种RNA中,但主要在mRNA中出现。与DNA甲基化相似,m 6A甲基化也可以在不改变碱基序列的情况下对基因的转录后表达水平具有调控作用。它主要是通过影响mRNA与读取蛋白的结合,从而调控mRNA的可变剪接、翻译效率和稳定性等,进而改变基因表达。研究早期,受限于m 6A甲基化位点的检测技术不够灵敏,转录组中的m 6A位点无法被完整而有效地鉴别。随着二代测序与生物信息学的发展,已有多种方法可以对m 6A甲基化位点进行检测和预测。目前的研究表明,m 6A甲基化与肿瘤的发生发展也密切相关。本文结合近期的研究进展,对m 6A甲基化的概念、检测和预测手段,特别是m6A与肿瘤发生之间的关系进行了综述,旨在为肿瘤的分子病理诊断和分子靶向治疗寻找新方向。

超级增强子在肿瘤研究中的进展
吴志强, 米泽云
遗传    2019, 41 (1): 41-51.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-152
录用日期: 2018-11-06

摘要1215)   HTML39)    PDF (652KB)(591)   

超级增强子是由多个相邻近的普通增强子组成的、驱动调控细胞身份基因表达的一个大簇,该区域富集高密度的转录因子、辅因子及增强子相关表观修饰。超级增强子所驱动的异常转录基因对维持肿瘤细胞特性至关重要。肿瘤细胞通过组装自身超级增强子,显著促进多种癌基因表达,从而增强肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移的能力;抑制超级增强子的活性,则显著抑制肿瘤细胞的生长和存活。本文对目前报道的肿瘤细胞中超级增强子的结构特征和功能调控,以及靶向超级增强子药物研发现状进行了总结,旨在为研发新的针对超级增强子为靶点的抗肿瘤药物提供理论基础和借鉴。

基于Hi-C技术哺乳动物三维基因组研究进展
宁椿游,何梦楠,唐茜子,朱庆,李明洲,李地艳
遗传    2019, 41 (3): 215-233.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-317
录用日期: 2019-02-28

摘要1161)   HTML52)    PDF (868KB)(592)   

基因组DNA在细胞核中并不是呈线性的一字排列,而是以三维结构高度折叠并浓缩成染色质的方式储存于核内,具有特定的高级空间结构和构象。高通量染色体构象捕获(high-througnput chromosome conformation capture, Hi-C)技术于2009年首次被提出,目前已得到大规模运用,使得人们对于三维基因组学有了更深刻的认识。研究表明,哺乳动物基因组三维层级结构单元由大到小依次为染色体疆域(chromosome territory, CT)、染色质区室(chromatin compartment A/B)、拓扑关联结构域(topological associated domain, TAD)和染色质环(chromatin loop),这些层级结构单元在基因转录和表达调控过程中发挥着重要作用。本文基于Hi-C技术从染色质的三维层级结构划分、构象单元作用以及三维基因组在发育、疾病等方面的应用进行阐述,旨在为更深入地了解哺乳动物三维基因组学研究提供参考。

环状RNA的产生、研究方法及功能
刘旭庆,高宇帮,赵良真,蔡宇晨,王汇源,苗苗,顾连峰,张航晓
遗传    2019, 41 (6): 469-485.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-061
录用日期: 2019-05-07

摘要1107)   HTML48)    PDF (710KB)(1084)   

随着高通量测序技术的发展,环状RNA (circular RNAs, circRNAs)逐渐成为非编码RNA研究领域的热点。本文系统综述了环状RNA侧翼内含子自身互补配对驱动、RNA结合蛋白驱动以及套索驱动这3种环状RNA形成模型,并从高通量文库构建、生物信息学鉴别和常用的实验验证等3个方面对环状RNA的研究方法进行了介绍。同时,本文详细归纳了环状RNA作为microRNA (miRNA)或蛋白的海绵体、调控宿主基因的选择性剪接和表达、翻译成多肽等多种功能。最后通过系统综述植物环状RNA的特征及最新研究进展,为环状RNA在植物学中的进一步研究提供了新的视野。

基因组时代线粒体基因组拼装策略及软件应用现状
匡卫民, 于黎
遗传    2019, 41 (11): 979-993.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-227
录用日期: 2019-10-15

摘要1091)   HTML71)    PDF (476KB)(1023)   

随着测序技术的不断发展,越来越多物种的全基因组数据被测定和广泛应用。在二代基因组数据爆发式增长的同时,除了核基因组数据,线粒体基因组数据也非常重要。高通量测序的全基因组序列中除了核基因组序列也包括线粒体基因组序列,如何从海量的全基因组数据中提取和拼装线粒体基因组序列并加以应用成为线粒体基因组在分子生物学、遗传学和医学等方面的研究方向之一。基于此,从全基因组数据中提取线粒体基因组序列的策略及相关的软件不断发展。根据从全基因组数据中锚定线粒体reads的方式和后续拼装策略的不同,可以分为有参考序列拼装方法和从头拼装方法,不同拼装策略及软件也表现出各自的优势和局限性。本文总结并比较了当前从全基因组数据中获得线粒体基因组数据的策略和软件应用,并对使用者在使用不同策略和相关软件方面给予建议,以期为线粒体基因组在生命科学的相关研究中提供方法上的参考。

抑制植物减数分裂重组的分子机理
李帆, 余蓉培, 孙丹, 王继华, 李绅崇, 阮继伟, 单芹丽, 陆平利, 汪国鲜
遗传    2019, 41 (1): 52-65.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-165
录用日期: 2018-11-21

摘要1068)   HTML16)    PDF (675KB)(213)   

减数分裂重组不仅保证了真核生物有性生殖过程中染色体数量的稳定,还通过父母亲本间遗传物质的互换在后代中产生遗传变异。因此,减数分裂重组是遗传多样性形成的重要途径,也是生物多样性和物种进化的主要动力。在绝大多数真核生物中,不管染色体数目的多少或基因组的大小,减数分裂重组的形成都受到严格的调控,但抑制减数分裂重组的分子机理目前仍不清楚。近年来,通过正向遗传学筛选鉴定出多个减数分裂重组抑制基因,揭示了抑制基因的功能和调控途径。本文基于拟南芥中减数分裂重组抑制基因的研究现状,综述了植物减数分裂重组抑制基因研究取得的突破性进展,并结合基因功能与其调控网络阐述了抑制植物减数分裂重组的分子机理。

植物基因组编辑检测方法
刘春霞, 耿立召, 许建平
遗传    2018, 40 (12): 1075-1091.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-079
录用日期: 2018-09-06

摘要845)   HTML25)    PDF (569KB)(445)   

以CRISPR/Cas9技术为代表的基因组编辑在生物领域的革命性应用使得生命科学研究迈入新篇章。该技术以其灵活性、易用性且扩展性强等优势,大大加快了基因工程研究,也加速了植物分子育种的步伐。但是,遗传转化过程中产生大量潜在的基因编辑植株,使得早期高通量快速筛选和检测目标编辑植株面临很大挑战。本文综述了近年来植物基因组编辑检测的各种方法,比较了其优缺点和适用范围;同时,还对近几年植物基因组编辑检测方法的发展趋势进行了深入分析和展望,以期对基因组编辑技术在植物中的应用提供参考。

癌症发生发展中的表观遗传学研究
张競文,续倩,李国亮
遗传    2019, 41 (7): 567-581.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-077
录用日期: 2019-06-11

摘要732)   HTML59)    PDF (653KB)(501)   

癌症是由细胞恶性增殖和扩散引发的一类复杂疾病,解析其致病机制是人类目前面临的重大挑战之一。表观遗传学机制对维持基因特定的表达模式和生命个体的正常发育生长至关重要。表观遗传图谱的紊乱如组蛋白修饰、DNA/RNA甲基化和染色质三维构象的变化等均能在一定程度上干扰正常基因的表达和功能,进而诱导癌症等多种疾病的发生发展。为促进对表观遗传学在癌症中作用机制的理解,本文概述了表观遗传学研究内容,聚焦其与癌症发生发展之间的关联,同时展望了表观遗传学在癌症临床诊治中的应用。

基因编辑技术及其在疾病治疗中的研究进展
牛煦然,尹树明,陈曦,邵婷婷,李大力
遗传    2019, 41 (7): 582-598.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-102
录用日期: 2019-07-02

摘要715)   HTML34)    PDF (713KB)(830)   

基因编辑是一种基于人工核酸酶的遗传操作技术,能精确地对DNA或RNA进行高效改造。基因编辑除了在基础研究、生物育种和药物筛选等方面展现了巨大前景之外,在疾病治疗(特别是基因遗传病)领域的前景与进展尤为引人注目。本文在介绍基因编辑技术的发展及其在疾病治疗中不同策略的基础上,重点围绕遗传疾病的基因治疗研究,综述了基因编辑技术(包括单碱基编辑和表观调控等技术)在血液系统、肝脏、肌肉和神经系统等疾病治疗的研究进展,并对基因编辑治疗疾病的未来发展进行了展望。

组蛋白H3K27me3对骨骼肌发育调控研究进展
甘炎民,周健,全绒,洪林君,李紫聪,郑恩琴,刘德武,吴珍芳,蔡更元,顾婷
遗传    2019, 41 (4): 285-292.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-272
录用日期: 2019-03-05

摘要707)   HTML13)    PDF (627KB)(423)   

组蛋白甲基化是发生在核小体核心组蛋白各亚基N-端肽链的一种修饰方式。在组成核小体的4种亚基中,H3亚基N-端肽链第4、9、27、36和79等位点的赖氨酸为甲基化热点,甲基化类型包括一、二、三甲基化(mono-, di-, tri-methylation)。H3K27me3是发生在组蛋白H3亚基第27位赖氨酸的三甲基化,主要发挥转录抑制的作用,参与骨骼肌的发育调控。研究表明,H3K27me3能够与骨骼肌增殖和分化的关键转录因子(如MyoD和MyoG等)及细胞周期蛋白特异性结合,并与其他表观遗传调控因子lncRNA及miRNA等互作,对骨骼肌的增殖和分化时间以及程度进行精细调控。本文系统介绍了组蛋白甲基化的类型以及H3K27甲基化和去甲基化的生物学过程,总结了目前已报道的H3K27me3在骨骼肌成肌细胞增殖和分化过程中发挥的作用,以期辅助科研工作者了解H3K27me3在骨骼肌发育过程中的作用,以及为进一步提高哺乳动物肌肉品质提供参考。

秀丽隐杆线虫固有免疫功能神经调控机制研究进展
张秀妹, 高洁, 陈春红, 涂海军
遗传    2018, 40 (12): 1066-1074.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-133
录用日期: 2018-09-11

摘要698)   HTML15)    PDF (455KB)(154)   

固有免疫系统是动植物个体应对外来微生物侵入感染时非常重要的抵御防线。秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans,简称线虫)作为研究宿主与病原菌之间相互作用的经典模式动物,近年来在神经和免疫之间相互作用的分子与遗传机制等方面的研究取得了长足进展。研究表明,线虫神经元通过释放神经递质与神经多肽(如多巴胺、NLP-20)等,激活相关信号通路途经,参与线虫对病原菌的识别、逃避、调节物理屏障防御能力和激活固有免疫反应,并表达分泌抗菌肽以清除病原菌等的调控进程。本文综述了线虫神经系统调控固有免疫功能机制的最新研究进展,为人们深入了解神经与免疫系统间相互作用的功能分子及其调控机制和揭示人类神经与免疫系统相关疾病的病理机理提供了重要信息。

脂肪组织DNA甲基化与糖尿病和肥胖的发生发展
黄鑫,陈永强,徐国良,彭淑红
遗传    2019, 41 (2): 98-110.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-206
录用日期: 2018-12-06

摘要698)   HTML20)    PDF (588KB)(238)   

糖尿病和肥胖是经常一起出现的复杂性代谢疾病,均受遗传因素和环境因素双重影响。越来越多的研究表明,DNA甲基化的变化会导致糖尿病和肥胖的发生。脂肪组织是糖尿病和肥胖主要的受累组织,同时作为内分泌器官参与多种病理生理过程,调节机体代谢平衡。脂肪组织相关基因的DNA甲基化变化会影响脂肪组织功能,从而与糖尿病和肥胖的发生密切相关。本文主要阐述糖尿病患者和肥胖患者不同类型脂肪组织DNA甲基化变化,以期深入了解糖尿病和肥胖发生发展的可能机制和探寻可能的防治途径。

基因组选择在绵羊育种中的应用
赵志达,张莉
遗传    2019, 41 (4): 293-303.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-251
录用日期: 2019-03-29

摘要650)   HTML22)    PDF (359KB)(265)   

基因组选择是一种利用高密度芯片全部位点与目的基因存在的连锁不平衡估计基因组育种值的方法,目前已相继在英国、法国、澳大利亚和新西兰等国家的畜禽育种中得到应用并有效提升了育种效率。在我国,基因组选择已在奶牛、生猪和肉鸡的育种中开始应用并取得了一定的成效。我国是世界养羊大国,但在羊的养殖管理、育种水平以及生产效率等方面依旧与发达国家存在较大差距。目前,已有育种工作者尝试对绵羊开展基因组选择育种研究,但至今尚未有比较系统的应用案例。基于绵羊育种基础薄弱的现状,开展基因组选择对我国肉羊产业发展具有重要作用。本文综述了畜禽基因组选择的研究进展及其在绵羊育种中的应用,并对该技术在今后绵羊生产中的指导作用进行了展望。

真核生物基因组长内含子递归剪接事件的分子机制
魏金川,徐添翼,吴静,宋晓峰
遗传    2019, 41 (2): 89-97.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-182
录用日期: 2019-01-03

摘要630)   HTML31)    PDF (478KB)(494)   

在高等真核生物基因组转录过程中,一次剪接可完成短内含子的去除,而较长内含子(>10 kb)则需通过多次剪接方可去除。多次剪接去除长内含子的过程通常被称为递归性剪接。已有研究表明,递归性剪接事件与诸多生物学过程及疾病的发生发展有着密切的联系。近年来,关于递归性剪接的研究越来越多,研究者已经在果蝇(Drosophila)和多种脊椎动物基因组转录过程中发现了递归剪接事件,通过不同的生物信息学方法找到了多个递归剪接位点并进行了实验验证。目前国际上对递归性剪接的研究主要集中在递归剪接过程、剪接位点识别及其对生物学过程的影响等方面。本文针对真核生物基因组转录过程中递归剪接事件的分子机制和国内外研究现状进行了综述,旨在为深入理解RNA剪接过程分子机制提供参考。

核糖体DNA转录的表观调控与肿瘤发生
程香荣,胡兴琳,姜琦,黄星卫,王楠,雷蕾
遗传    2019, 41 (3): 185-192.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-244
录用日期: 2019-02-19

摘要588)   HTML23)    PDF (345KB)(358)   

近年来,表观遗传机制的研究结果提示核糖体DNA (rDNA)表观调控机制的缺陷可能诱导肿瘤发生。ATRX/DAXX复合物通过介导H3.3的H3K9me3修饰,建立和维持rDNA转录沉默。ATRX/DAXX基因在部分肿瘤中经常发生突变,可能刺激rDNA转录而促进肿瘤发生发展。本文主要阐述rDNA转录表达异常对肿瘤发生的促进作用,介绍rDNA基因转录的表观遗传调控机制,以期为针对rDNA转录调控机制的药物研发提供新的理论支持。

代谢组学在家养动物遗传育种中的应用
周萌,景军红,毛瑞涵,郭静,王志鹏
遗传    2019, 41 (2): 111-124.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-226
录用日期: 2019-01-14

摘要555)   HTML12)    PDF (592KB)(250)   

代谢组学是使用分析化学技术对生物样品(如乳液、血浆、血清等)中的大量小分子代谢物进行全面鉴定和定量分析,已经广泛应用于生物医学、营养学、作物学和畜牧学研究中。最初,代谢组学主要应用于畜牧生产中的非遗传学研究。目前,随着生理基因组学、生理遗传学研究的增多,越来越多的研究者开始利用代谢组学的技术和方法开展动物遗传育种研究。本文综述了代谢组学检测技术与平台特点及代谢组学在动物遗传学与基因组中的应用,着重总结了动物代谢分子遗传参数估计、品系(品种)间代谢图谱差异、代谢组全基因组关联分析、筛选影响重要经济性状的生物标记等领域的研究进展,讨论了代谢组学研究还需亟待解决的问题。本文通过综述代谢组学在动物育种中的研究进展,旨在为进一步利用代谢组学技术开展动物重要经济性状的遗传基础研究提供参考。

动物基因组选配方法与应用
何俊,Fernando B. Lopes,吴晓林
遗传    2019, 41 (6): 486-493.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-053
录用日期: 2019-05-27

摘要545)   HTML12)    PDF (339KB)(361)   

基因组选择(genomic selection, GS)是利用覆盖基因组的分子标记预测动物个体的估计育种值,可以提高选择的准确度和选择强度,缩短世代间隔,做到早选、准选,使动物育种发生了巨大变革。过去的10多年间,基因组选择技术应用于奶牛等动物的育种中,使种用动物的选择更为准确,遗传进展得到大幅提高。但基因组选择通常重视目标性状的遗传进展,而忽略了配种亲本个体间的遗传关系,因此也没有考虑到后代群体中近交程度的增加、遗传多样性的降低以及有害基因的纯合等问题,因此难以维持长期的遗传进展。2016年,一种具有可持续性的遗传选择方法被正式提出,称为基因组选配(genomic mating, GM)。该方法利用待选种用个体的基因组信息实施优化的选种和选配,可以控制群体近交的增长速率,实现长期且可持续的遗传进展。因此基因组选配方法比基因组选择的方法更适合于现代动物育种,尤其适用于地方品种的保护和遗传改良。本文综述了基因组选配的基本概念、方法和应用,并通过模拟的方法比较了6种选配方案的选择效果,旨在为动物育种方法的应用提供参考。

基于核酸等温扩增的病原微生物微流控检测技术
何祥鹏,邹秉杰,齐谢敏,陈杉,陆妍,黄青,周国华
遗传    2019, 41 (7): 611-624.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-051
录用日期: 2019-05-23

摘要540)   HTML13)    PDF (1144KB)(414)   

病原微生物的快速检测对疫情的预防控制至关重要。基于PCR的病原微生物核酸检测方法克服了传统病原微生物培养方法耗时长、免疫学检测存在窗口期等问题,已成为目前最主要的病原微生物筛查方法。然而,对精确控温热循环仪的依赖却严重限制了其在资源匮乏地区的应用。虽然基于核酸等温扩增的病原微生物检测方法可摆脱对高精度温控设备的依赖,但仍需要进行样本核酸分离提取、扩增与检测等步骤。近年来,微流控技术与核酸等温扩增技术相结合,诞生了多种病原微生物等温扩增微流控检测技术。该技术通过设计芯片结构、优化进样模式及检测方式,实现了病原微生物核酸提取、扩增与检测一体化,并具备多重检测、定量检测等功能,具有对仪器依赖度小、对操作人员要求不高、样本量需求小和自动化程度高等优点,适合于在多种环境下的病原微生物快速检测。本文从核酸等温扩增原理、进样方式、检测方式等方面对核酸等温扩增病原微生物微流控检测技术进行了综述,以期为病原微生物的快速筛查提供更多的方案思路,提升公共卫生领域对传染性疾病的防控能力。

PRC1.6复合体表观遗传调控生殖谱系特异性基因的时空表达
孙晓伟,李宏阳,王健,程博
遗传    2019, 41 (4): 271-284.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-332
录用日期: 2019-03-29

摘要537)   HTML19)    PDF (555KB)(172)   

多梳抑制复合体1 (polycomb repressive complex 1, PRC1)是一类通过催化和识别染色质表观遗传修饰进而调控基因表达的蛋白复合体,主要参与干细胞干性维持、细胞分化以及细胞周期调控等生理过程,该复合体功能异常影响机体发育或导致癌症发生。在哺乳动物细胞内,PRC1根据组成差异被进一步细分为6种不同的亚型PRC1.1~PRC1.6,它们在靶基因群识别、表观调控机制及生物学功能上存在明显特化。近年来研究发现,PRC1.6复合体在胚胎干细胞及体细胞中对于稳定抑制生殖谱系特异性基因的表达至关重要,同时对于生殖干细胞的干性维持以及精子发生过程中生殖谱系特异性基因的精密调控承担着重要作用。本文在介绍PRC1.6复合体的发现、各组分的分子功能及其参与的生化反应途径的基础上,系统阐述了该复合体在胚胎发育、性腺发育、精子发生等过程中对生殖谱系特异性靶基因群的时空表达发挥的重要调控功能,并探讨了PRC1.6与已知表观遗传调控网络的相互作用,以期为进一步探索生殖谱系基因表达、精子发生的表观遗传调控机制以及男性不育的致病机制提供参考。

胆汁酸的合成调控及其在生理与病理中的功能机制
刘笑, 王琰
遗传    2019, 41 (5): 365-374.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-011
录用日期: 2019-03-25

摘要504)   HTML8)    PDF (408KB)(268)   

胆汁酸是一类胆固醇的代谢物,在机体胆固醇与能量代谢平衡和小肠营养物质吸收等方面起着重要作用。肝脏是合成胆汁酸的主要场所。饥饿条件下,胆汁酸从肝脏分泌进入胆管并被储存到胆囊;进食后胆囊收缩,贮存的胆汁酸被排出进入小肠。在小肠中,95%的胆汁酸会被小肠重新吸收,通过肝门静脉返回肝脏,这一过程被称为胆汁酸的肝肠循环。胆汁酸一方面作为乳化剂促进小肠中脂类等物质的吸收及转运,同时也作为重要的信号分子与多种受体结合,包括核受体法呢醇X受体(farnesoid X receptor, FXR)、维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)、孕烷X受体(pregnane X receptor, PXR)以及细胞膜表面受体G蛋白偶联受体(cell membrane surface receptor-G protein coupled receptor, TGR5)等,在调节体内胆汁酸的代谢平衡、糖脂代谢与能量代谢平衡等方面发挥重要作用。肝细胞生长因子(hepatocyte growth factor, HGF)、白介素1-β (interleukin-1β, IL-1β)及肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor α, TNF-α)等协同作用构成了胆汁酸合成的精密调控网络。本文主要综述了胆汁酸的合成调控及其功能方面的最新研究进展,旨在为胆汁酸代谢相关研究提供参考。

从遗传力到肠菌力:概念及研究进展
文超良, 孙从佼, 杨宁
遗传    2019, 41 (11): 1023-1040.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-130
录用日期: 2019-11-08

摘要473)   HTML30)    PDF (909KB)(386)   

遗传力是数量遗传学中衡量性状遗传变异的重要参数之一,对动植物遗传育种、医学和进化生物学均具有重要意义。自1918年Fisher提出方差组分剖分思想后,遗传力的分析模型和估计方法不断迭代更新。近年来,一些研究者在研究肠道微生物与宿主表型关系的热点问题中,引入类似于遗传力的概念和估计方法,系统评估动物机体性状表现受肠道微生物因素的影响程度,本文将这一参数(microbiability,m 2)译为“肠菌力”。文章简要介绍了遗传力估计的发展历程,概述了肠道菌群与宿主基因组的复杂关系,重点阐释了肠菌力的概念和估计方法,以期为肠道微生物组塑造宿主表型变异的研究提供一定的借鉴和参考。

环状RNA翻译能力研究进展
郑帅龙, 李利, 张红平
遗传    2020, 42 (5): 423-434.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-354
录用日期: 2020-04-01

摘要472)   HTML25)    PDF (793KB)(482)   

随着高通量测序技术和翻译组学研究的快速发展,对环状RNA (circular RNA, circRNA)翻译能力的研究日益成为热点。已有研究表明,circRNA自身可以翻译为蛋白,其蛋白功能与人类疾病发生发展有着密切联系,而且其有望成为mRNA的理想替代品,未来可被广泛地应用在蛋白质工程。本文系统综述了circRNA来源、形成方式和主要特征、翻译蛋白的方式、翻译能力的鉴定和功能验证,归纳了近年来circRNA翻译在人类疾病中的研究进展及其在蛋白质工程的应用,并对后续研究关注的问题进行了展望,以期为相关领域的研究提供参考。

转录因子GATA6在心血管疾病中的作用及其调控机制
孙兆庆, 闫波
遗传    2019, 41 (5): 375-383.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-044
录用日期: 2019-05-06

摘要472)   HTML5)    PDF (379KB)(214)   

GATA 转录因子家族由6个成员组成(GATA1~GATA6),在参与调节多种细胞的生长和分化、细胞的存活以及机体功能的维持等方面具有着重要作用。转录因子GATA6属于GATA家族的一员,目前的研究已经证实GATA6在人类心脏分化发育过程中起着至关重要的作用。其基因突变不仅能引起多种先天性心脏疾病,还能干扰心脏传导系统而促发心律失常,同时也是扩张性、肥厚性心肌病发病的遗传因素。此外,转录因子GATA6与临床中最为常见的冠心病也有一定的关联性,由于体内存在多基因联合作用,使得两者之间的关系变得更为复杂。本文主要综述了转录因子GATA6在先天性心脏病、心脏传导系统、心肌病、心血管病相关危险因素以及其他类心血管疾病等方面的研究进展,以期为未来的个体化基因治疗提供遗传学基础,并能促进基础研究向临床医学转化的发展。

应激颗粒与病毒的相互制约
黄羽,胡斯奇,郭斐
遗传    2019, 41 (6): 494-508.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-020
录用日期: 2019-05-23

摘要471)   HTML4)    PDF (500KB)(204)   

哺乳动物细胞受到热休克、氧化应激、营养缺乏或者病毒感染等环境压力时,能够迅速启动细胞的压力应答机制,终止细胞内的蛋白翻译,形成应激颗粒(stress granules, SGs)。SGs作为胞浆中翻译起始复合物的聚集产物,在细胞的基因表达和稳态中发挥着重要的作用,与细胞凋亡以及核功能具有密切联系。尤其是当病毒感染细胞时,SGs的形成可以使细胞内病毒蛋白翻译水平大大降低,从而抑制入侵病毒的复制。然而,病毒在长期进化过程中也衍生出了对抗细胞压力应答的相应机制,如与SGs关键组分相互作用,甚至切割等方式。本文对SGs的组成及诱发机制,特别是多种病毒诱导eIF2α磷酸化促成SGs组装的机制,以及病毒进化过程中形成的应对措施等方面进行了综述,旨在进一步阐释病毒感染与应激颗粒形成之间的相互影响和调控,为人们深入理解人体先天性免疫防御提供参考。

水稻育性调控的分子遗传研究进展
谢勇尧,汤金涛,杨博文,胡骏,刘耀光,陈乐天
遗传    2019, 41 (8): 703-715.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-162
录用日期: 2019-07-24

摘要464)   HTML12)    PDF (497KB)(492)   

杂交水稻为世界粮食安全做出了重要贡献。细胞质雄性不育和光/温敏不育分别是三系和两系杂交稻生产利用的遗传基础,而(亚)种间杂种不育则是杂交稻生产中要克服的主要技术瓶颈。因此,水稻育性调控是杂交水稻生产技术的关键,也是研究植物核质互作和物种生殖隔离等基础科学问题的重要模型。我国植物遗传学家在阐明杂交水稻育性调控的分子遗传基础领域做出了重要贡献。本文回顾了我国杂交水稻的发展历程,系统总结了杂交水稻生产涉及的细胞质雄性不育与恢复、光/温敏不育与育性转换、杂种不育与亲和性的遗传基础和分子作用机制,探讨了我国杂交水稻生产存在的问题,指明了水稻杂种优势利用的发展方向。

线粒体代谢介导的表观遗传改变与衰老研究
潘云枫, 王演怡, 陈静雯, 范怡梅
遗传    2019, 41 (10): 893-904.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-065
录用日期: 2019-06-10

摘要443)   HTML17)    PDF (612KB)(314)   

线粒体是细胞物质代谢与能量代谢的中心,在多种生理和病理过程中扮演着重要角色。表观遗传修饰是一种独立于DNA序列并在建立与维持特定基因表达谱中发挥主要作用的遗传调控模式。近年来的研究表明,线粒体能量代谢通过中间产物,介导线粒体-核信号的传递,调节染色质的表观修饰状态,进而影响基因表达。线粒体代谢紊乱可以诱导表观遗传重编程,进而启动衰老表型及退行性疾病的发生。本文综述了线粒体代谢与染色质表观遗传修饰关系的研究进展,探讨了线粒体应激在染色质重组中发挥的作用,展望了其在认知功能障碍等衰老相关性疾病研究中的前景。

常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展
王玉杰, 周小坤, 徐丹
遗传    2019, 41 (10): 905-918.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-070
录用日期: 2019-06-04

摘要436)   HTML12)    PDF (991KB)(314)   

脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1~25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。

连续性纯合片段在畜禽基因组研究中的应用
刘刚,孙飞舟,朱芳贤,冯海永,韩旭
遗传    2019, 41 (4): 304-317.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-287
录用日期: 2019-03-28

摘要433)   HTML13)    PDF (429KB)(262)   

随着高通量SNP芯片技术的快速发展和测序成本的大幅降低,SNP基因芯片和基因组重测序等技术被广泛地应用于畜禽基因组研究中。在基因组某一段区域内,当一定数量和一定密度的SNPs表现为纯合时,可以判定该区域存在连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROH)。目前,连续性纯合片段已经逐渐成为分析畜禽群体近交程度、遗传结构等方面的重要指标之一。但是,ROH计算应用的评价标准还相对匮乏。本文系统介绍了连续性纯合片段的发展历史、原理、鉴定方法以及在畜禽群体结构解析、基因组功能分析和种畜禽品质检测等方面的应用情况,以期为畜禽遗传资源保种区和保种场在遗传多样性等动态监测方面提供参考。

颗粒细胞EGF类因子信号通路在调控卵母细胞成熟和发育中的作用
杨鑫宇,贾振伟
遗传    2019, 41 (2): 137-145.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-193
录用日期: 2019-01-21

摘要424)   HTML6)    PDF (405KB)(239)   

动物体内卵泡排卵前促黄体素(luteinizing hormone, LH)诱导了卵丘颗粒细胞扩散,并启动卵母细胞恢复减数分裂。普遍认为,卵泡壁层颗粒细胞表达LH受体,卵母细胞及其周围卵丘细胞不表达LH受体,LH通过作用于卵泡壁层颗粒细胞产生信号分子,这些信号分子作用于卵丘颗粒细胞介导了LH生物作用。然而,一直以来,关于排卵前介导LH作用而诱导卵母细胞成熟的机制一直存在争议。目前研究认为,LH作用于卵泡壁层颗粒细胞后产生了EGF类因子,并与颗粒细胞的受体结合,促进了卵母细胞的成熟和发育。由于体外成熟的卵丘卵母细胞复合体来源于生长卵泡,其卵丘颗粒细胞EGF类因子信号系统不完善,目前的体外成熟培养体系难以模拟卵泡内的生理环境,导致卵母细胞体外发育能力较差,限制了这些卵母细胞的利用效率。本文综述了颗粒细胞EGF类因子信号系统、EGF类因子在调控卵母细胞成熟中的作用及对卵母细胞发育能力的影响,为优化卵母细胞体外成熟培养体系,完善卵丘颗粒细胞的EGF类因子的信号系统,进而提高卵母细胞体外成熟效率提供理论依据。

FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生
徐福如, 蒋文君, 张涛, 姜倩, 张瑞雪, 毕宏生
遗传    2019, 41 (10): 919-927.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-052
录用日期: 2019-06-03

摘要423)   HTML6)    PDF (511KB)(122)   

遗传性结缔组织病发生后通常会累及人全身各个系统,该类疾病的发生与构成结缔组织的纤维蛋白基因发生突变引起的蛋白异构有关。原纤维蛋白-2 (fibrillin-2, FBN2)是微纤维重要组成部分,参与全身结缔组织中弹性纤维的形成。FBN2基因突变与遗传性结缔组织病,如先天性挛缩性蜘蛛指样症(congenital contractural arachnodactyly, CCA),黄斑变性(macular degeneration, MD),肌病等密切相关。研究发现FBN2基因是目前唯一已知的CCA致病基因,且不同位点的突变与CCA患者一系列临床表症的关系密切。该基因也是MD的致病基因,是肌病的风险基因,并与其他结缔组织病的发生有关。本文对FBN2基因突变引起的CCA、黄斑变性以及肌病等其他遗传性结缔组织病的临床表症及相关研究进展进行了综述,以期为深入探究FBN2基因突变致病的具体分子机制提供基础,为研究针对FBN2基因突变造成的难治性疾病的治疗药物提供理论依据。

CRISPR-Cas基因编辑系统升级:聚焦Cas蛋白和PAM
唐连超, 谷峰
遗传    2020, 42 (3): 236-249.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-297
录用日期: 2020-03-04

摘要423)   HTML23)    PDF (1173KB)(491)   

以CRISPR-Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats and CRISPR associated proteins)系统为代表的基因编辑技术的出现极大地促进了人类改造自然界物种的能力。在医疗、工业、农业等多个研究领域,基因编辑技术正在被广泛应用。Cas蛋白是CRISPR-Cas系统的功能蛋白,不同类型的Cas蛋白在其自身活性、识别位点、切割末端、RNA需求等方面具有不同的特性。PAM (protospacer adjacent motif)是靶位点附近的若干个碱基,对Cas蛋白识别靶序列至关重要,也是CRISPR-Cas系统发挥功效的关键特性之一。目前已有多种不同的PAM鉴定方法被报道。本文对Cas蛋白的寻找、Cas蛋白突变体筛选及PAM的确定方法(含PAM谱拓展)进行了综述,以期为新型基因编辑工具的发展和优化提供借鉴。

植物单倍体诱导技术发展与创新
陈海强, 刘会云, 王轲, 张双喜, 叶兴国
遗传    2020, 42 (5): 466-482.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-033
录用日期: 2020-05-07

摘要417)   HTML15)    PDF (812KB)(317)   

单倍体育种是培育作物新品种的主要育种技术之一,提高单倍体诱导频率和简化诱导程序是单倍体育种技术的关键。随着单倍体诱导技术的发展与改进,单倍体育种技术已被广泛应用于许多重要植物的育种研究中,展现出基因纯合快速、育种年限缩短、育种效率提高等优势。单倍体诱导技术与杂交育种、诱变育种、反向育种和分子标记辅助选择育种等技术相结合,在作物品种改良上的作用更加显著。单倍体和双单倍体在遗传群体构建、基因功能鉴定、转基因研究、细胞学研究等方面具有重要应用价值。本文从单倍体诱导技术、单倍体和双单倍体应用等方面综述了植物单倍体诱导技术的发展,尤其是近年来利用基因组编辑技术创制主要作物单倍体诱导系的进展,并分析了目前研究中存在的问题和今后的发展方向,以期促进单倍体诱导技术尤其是利用基因编辑创造诱导系技术在作物育种中的应用。

退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制
文雅蕾, 吕柯孬, 徐小康, 张欣, 丁良, 潘学峰
遗传    2019, 41 (12): 1084-1098.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-158
录用日期: 2019-09-18

摘要397)   HTML12)    PDF (863KB)(275)   

SMARCAL1是属于SWI/SNF (SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶。SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的DNA单链与其互补链退火成双链DNA。人Smarcal1基因的突变与Schimke免疫骨性发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia, SIOD)所能表现出的临床症状呈高度相关。本文对SMARCAL1在DNA损伤部位DNA复制叉的重塑、在DNA双链断裂(double-stranded DNA, dsDNA)处参与经典的非同源末端连接(non-homologous end joining, NHEJ)修复,以及在人染色体端粒完整性维护等方面的作用与机制进行了梳理,对Smarcal1基因突变类型与SIOD症状之间的对应关系进行了更新,并对SMARCAL1在三核苷酸重复序列扩增关联的神经-肌肉退行性病变过程中的可能作用进行了分析和讨论,旨在更好地理解该退火解旋酶在维持基因组稳定中的作用和机制。

四川省小麦育成品种系谱分析及发展进程
郑建敏,罗江陶,万洪深,李式昭,杨漫宇,李俊,杨恩年,蒋云,刘于斌,王相权,蒲宗君
遗传    2019, 41 (7): 599-610.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-081
录用日期: 2019-06-19

摘要396)   HTML9)    PDF (439KB)(148)   

品种系谱蕴含亲本来源、选育方式、亲缘关系等大量信息,对揭示农作物品种演变特点、规律并最终指导育种实践具有重要意义。本文汇总了四川省1936~2017年间326个小麦品种的系谱信息,对育种方式、亲本构成、高频亲本及骨干亲本的变化、遗传贡献、易位系及人工合成种质分布等情况进行了梳理与分析。从20世纪30年代至今,四川省育种家从大量材料中选用387个直接亲本,采用杂交育种等方式,配制数千个组合,从256个组合中选育出314个品种,对四川省小麦生产做出了重要贡献,同时也为小麦育种提供了更为优异的材料基础。四川省小麦育种经历了从无到有,从主要依靠引进材料、地方品种到自主创制材料的过程;高频亲本、骨干亲本随育种进程推进而逐渐变化。易位系和人工合成种质对四川省小麦育种贡献巨大。育种目标的一致性必然导致遗传多样性散失和遗传基础脆弱,今后重点应加强资源的创制、保护和利用。本文通过育成品种的系谱梳理,对四川省小麦的育种发展进程进行了分析,以期为未来种质资源的收集创制和育种研究提供重要参考信息。