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国家基因库:共有、共为、共享
王博,刘芳,张二春,沃晨亮,陈振家,钱璞毅,卢浩荣,曾文君,陈泰,危金普,万仟,王韧,徐讯
遗传    2019, 41 (8): 761-772.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-148
录用日期: 2019-08-05

摘要708)   HTML22)    PDF (567KB)(945)   

基因资源是国家的重要战略资源,保存、保护和合理利用基因资源将成为未来维护国家安全、打造核心竞争力的坚实基础和有效保障,然而我国在基因数据存储、样本存储等方面均起步较晚,无法满足国内日益增长的生命科学相关领域的研究发展需求。针对上述问题,2011年中国政府批复依托深圳华大生命科学研究院(原深圳华大基因研究院)建设我国首个读、写、存一体化的综合性生物遗传资源基因库——深圳国家基因库(亦称国家基因库)。本文总结了国内外较有影响力的基因资源大平台的发展概况,着重阐述了国家基因库的定位与使命,以及“三库两平台”的结构与功能——生物遗传资源的存储、读取、合成运用和开放共享。自2016年9月正式运行以来,国家基因库作为公益性、开放性、支撑性、引领性的战略性科技平台,已具备千万级可溯源样本存储能力,十万级基因组/年的存储和计算能力,建成首个国产化Pb (Petabases)级基因组数据产出平台以及千万碱基/年高效合成平台,同时基于自身平台能力,国家基因库建立了全面的开放共享机制,开展资源数据共享和公共平台服务,对生命科学研究和生物产业创新发展的支撑和助力初见成效。

利用SNP芯片信息评估新疆近交牛基因组纯合度
师睿, 张毅, 王雅春, 黄涛, 卢国昌, 岳涛, 卢振西, 黄锡霞, 卫新璞, 冯书堂, 陈军, 乌兰·卡格德尔, 茹先古丽·阿不力孜, 努尔胡马尔·木合塔尔
遗传    2020, 42 (5): 493-505.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-071
录用日期: 2020-05-09

摘要308)   HTML6)    PDF (1274KB)(377)   

新疆近交牛是经45年近亲繁育形成的近交群体,但由于繁育记录缺失,其原始亲本品种未知。为了明确新疆近交牛的遗传背景,并探索利用基因组信息评价牛群近交水平的可行性,本研究利用该群体及荷斯坦牛、新疆褐牛和哈萨克牛等16个国内外牛品种的SNP芯片数据,应用主成分分析和Admixture方法对塔城地区新疆近交牛的群体结构进行分析;通过进一步计算新疆近交牛、荷斯坦牛、新疆褐牛和哈萨克牛的群体遗传学参数以及基因组近交指标评估各群体近交程度;结合新疆近交牛的体型分类和基因组近交指标信息,探讨了个体近交程度与体型表现的关系;最后,基于对新疆近交牛和哈萨克牛高频长纯合片段区域的筛选,鉴定了新疆近交牛基因组特征区域。研究结果显示,新疆近交牛的遗传背景与哈萨克牛基本一致,近交牛基因组纯合程度明显高于其他群体,且基因纯合率越高的近交牛其体型越小,在一定程度上呈现了近交衰退对体型的影响。本研究还鉴定到与新疆近交牛基因组特征区域相关的6个基本生物学通路以及与重要经济性状相关的32个数量基因座(quantitative trait loci, QTL)。本研究结果为新疆近交牛这一特殊遗传资源的育种规划及未来该群体的开发利用提供了科学依据。

miRNAs调控lincRNAs的生物信息学预测与功能分析
樊春燕, 魏强, 郝志强, 李广林
遗传    2014, 36 (12): 1226-1234.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.1226
摘要670)      PDF (3974KB)(1504)   
基因间长链非编码RNAs(Long intergenic non-coding RNAs, lincRNAs)是位于蛋白编码基因之间的长度超过200 nt的非编码RNAs, 在动物中参与细胞周期调控、免疫监视、胚胎干细胞分化等多种生物学过程, 但是lincRNAs在大多数植物中的功能尚不清楚。MicroRNAs(miRNAs)是真核生物中一类在转录水平和转录后水平介导基因沉默的21 nt左右的内源性单链小非编码RNAs分子, 通过序列互补的方式调控靶标基因的表达。目前miRNAs的靶标研究主要集中于编码蛋白的基因, 而对于靶标为非编码RNAs的研究较少, 尤其在植物中的研究更为少见。为了系统挖掘植物中lincRNAs的功能, 文章整合miRNAs数据、cDNAs数据和降解组数据, 利用生物信息学方法找到拟南芥(Arabidopsis thaliana)337个成熟miRNAs在2708个lincRNAs上的可能结合位点, 构建了miRNAs-mRNAs-lincRNAs调控网络, 并根据竞争性内源(ceRNA)假说预测lincRNAs的功能, 为进一步阐明植物中miRNAs对lincRNAs的调控机制以及lincRNAs的功能奠定了基础。
被引次数: Baidu(3)
Nature | Genome Research | GigaScience: 动物性染色体演化的多样性
施鹏
遗传    2021, 43 (1): 1-1.  
摘要58)     
微生物组数据分析方法与应用
刘永鑫,秦媛,郭晓璇,白洋
遗传    2019, 41 (9): 845-862.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-222
录用日期: 2019-09-02

摘要4778)   HTML147)    PDF (557KB)(5175)   

高通量测序技术的发展衍生出一系列微生物组(microbiome)研究技术,如扩增子、宏基因组、宏转录组等,快速推动了微生物组领域的发展。微生物组数据分析涉及的基础知识、软件和数据库较多,对于同领域研究者开展学习和选择合适的分析方法具有一定困难。本文系统概述了微生物组数据分析的基本思想和基础知识,详细总结比较了扩增子和宏基因组分析中的常用软件和数据库,并对高通量数据下游分析中常用的几种方法,包括统计和可视化、网络分析、进化分析、机器学习和关联分析等,从可用性、软件选择以及应用等几个方面进行了概述。本文拟通过对当前微生物组主流分析方法的整理和总结,为同领域研究者更方便、灵活的开展数据分析,快速选择研究分析工具,高效挖掘数据背后的生物学意义提供参考,进一步推动微生物组研究在生物学领域的发展。

长链非编码RNA研究进展
杨峰, 易凡, 曹慧青, 梁子才, 杜权
遗传    2014, 36 (5): 456-468.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0456
摘要1309)      PDF (635KB)(4358)   

基因组计划研究表明, 在组成人类基因组的30亿个碱基对中, 仅有1.5%的核酸序列用于蛋白质编码, 其余98.5%的基因组为非蛋白质编码序列。这些序列曾被认为是在进化过程中累积的“垃圾序列”而未予以关注, 但在随后启动的ENCODE研究计划中却发现, 75%的基因组序列能够被转录成RNA, 其中近74%的转录产物为非编码RNA(Non-coding RNA, ncRNA)。在非编码RNA中, 绝大多数转录本的长度大于200个碱基, 这些“长链非编码RNA(Long non-coding RNA, lncRNA)”能够在转录及转录后水平上调节蛋白编码基因的表达, 从而广泛地参与包括细胞分化、个体发育在内的重要生命过程, 其异常表达还与多种人类重大疾病的发生密切相关。文章综述了长链非编码RNA的发现、分类、表达、作用机制以及其在个体发育和人类疾病中的作用。

被引次数: Baidu(90)
固醇调节元件结合蛋白1及其靶基因网络
汤晓丽 邓立彬 林加日 张伟龙 刘双梅 魏懿 梅普明 汪雁 梁尚栋
遗传    2013, 35 (5): 607-615.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00607
摘要852)      PDF (6369KB)(2067)   
固醇调节元件结合蛋白1(Sterol regulatory element-binding protein 1, SREBP-1)是重要的核转录因子之一, 能调控内源性胆固醇、脂肪酸、甘油三酯和磷脂合成所需酶的表达, 以维持血脂动态平衡。研究表明, SREBP-1及其靶基因网络的异常可引起胰岛素抵抗、Ⅱ型糖尿病、心功能紊乱、血管并发症和肝脂肪变等一系列代谢性疾病。近年高通量组学技术的发展极大扩展了对SREBP-1靶基因及其转录调控模式的了解。文章对SREBP-1蛋白结构、活化过程、DNA结合位点及其调控的靶基因等方面的研究进展进行了综述, 并着重介绍了基于组学数据的转录调控网络的构建, 这将有助于更好的认识SREBP-1在脂类代谢中的作用, 为深入探讨脂质代谢性疾病的治疗提供新线索。
被引次数: Baidu(14)
中国人类遗传多样性研究进展
杨昭庆,褚嘉祐
遗传    2012, 34 (11): 1351-1364.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.01351
摘要1149)      PDF (407KB)(3690)   
人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异, 是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口, 有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力, 中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料, 部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用, 线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用, 以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。
被引次数: Baidu(5)
基于生物信息学的Hi-C研究现状与发展趋势
吕红强, 郝乐乐, 刘二虎, 吴志芳, 韩九强, 刘源
遗传    2020, 42 (1): 87-99.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-163
录用日期: 2019-12-05

摘要458)   HTML15)    PDF (510KB)(1013)   

染色体的空间交互作用被视为影响基因表达调控的重要因素,高通量染色体构象捕获(high-throughput chromosome conformation capture, Hi-C)技术已成为3D基因组学中探索染色体空间交互作用的主要实验手段之一。随着Hi-C样本数据的持续累积以及分析处理流程复杂度的不断提升,基于生物信息学的Hi-C数据分析对探究基因表达的时空调控机制而言,是机遇也是挑战。本文从生物信息学角度,综合阐述了Hi-C的国内外研究现状及发展动态,包括数据标准化、多级结构分析、数据可视化以及三维建模,重点剖析了多级结构中的A/B区室(A/B compartments)、拓扑相关域(topological associated domains, TADs)和染色质环(chromain looping),在此基础上分析了该方向未来可能的研究热点及发展趋势,以期为将基因表达调控的探索从传统线性空间进一步拓展到三维结构空间提供支持。

常用肿瘤基因分析方法及基于TCGA数据库的分析应用
李鑫,李梦玮,张依楠,徐寒梅
遗传    2019, 41 (3): 234-242.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-279
录用日期: 2019-02-22

摘要1885)   HTML59)    PDF (411KB)(1380)   

随着二代测序技术的快速发展,数据量不断累积,肿瘤学家的目光逐渐由多物种测序转移至高通量测序数据的分析和比对。基因数据分析方法层出不穷,高通量的组学分析手段不断优化和创新,基因数据的挖掘和分析工作正处于飞速发展的时期。以肿瘤病人样本为核心的数据库 The Cancer Genome Atlas (TCGA)由此应运而生,该数据库全方位记录了从临床肿瘤病人样本得到的基因数据如DNA序列、转录本信息、表观遗传学修饰等。本文主要从数据分析方法、TCGA数据库及其应用实例等3个方面详细介绍了肿瘤相关基因数据的深入挖掘和生物信息学分析方法的最新研究进展,以期为研究人员利用大数据发现肿瘤防治相关的新靶点提供借鉴和参考。

牛、绵羊角的遗传定位及遗传机制研究进展
何晓红, 蒋琳, 浦亚斌, 赵倩君, 马月辉
遗传    2021, 43 (1): 40-51.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-229
录用日期: 2021-01-07

摘要385)   HTML38)    PDF (629KB)(135)   

角属于动物颅骨附属物,为反刍动物所特有。牛(Bos taurus)、绵羊(Ovis aries)角的表型包括野生型两角表型、人工驯化的无角表型、畸形角等多种。牛和绵羊是阐明角的质量性状和数量性状之间的关系以及质量性状的多基因调控机制等方面的理想动物模型。近年来,对角性状研究不断深入,在阐明新器官起源进化、自然选择、性别选择和人工选择对角表型的影响等方面取得了一系列进展。本文详细介绍了角的研究概况、多角表型遗传定位、无角位点基因遗传定位和畸形角等,并对目前牛和绵羊角的遗传机制及存在的问题进行了分析,以期为反刍动物角性状和其他特异性性状遗传机制研究提供参考。

染色质构象与基因功能
黄其通, 李清, 张玉波
遗传    2020, 42 (1): 1-17.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-257
录用日期: 2019-12-04

摘要565)   HTML32)    PDF (647KB)(802)    PDF(mobile) (3839KB)(68)   

在真核细胞中,DNA序列以染色质为载体,高度凝缩并存储于细胞核内,其复制、修复和转录表达等过程受到染色质构象的精准调控。越来越多的研究表明,特定的染色质构象可选择性激活或沉默基因,从而控制细胞自我维持或定向分化,决定细胞的组织特异性和细胞命运。因此,对染色质构象的深入研究已成为准确解析基因功能的一个关键切入点,也是当前基因组学研究所面临的一个巨大挑战。本文对染色质构象的研究历史、结构特征、动态调控机制进行了综述,并重点论述了不同维度构象特征对基因转录调控的影响,对该领域的研究难点进行了讨论,展望了其未来的发展方向,期望通过有效梳理染色质构象与基因调控之间的脉络关系,为未来该领域的研究提供参考。

γ-珠蛋白基因表达调控机制与临床应用
鞠君毅,赵权
遗传    2018, 40 (6): 429-444.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-021
录用日期: 2018-05-31

摘要1207)   HTML42)    PDF (610KB)(909)   

成人体内的血红蛋白是由2个 α-珠蛋白和2个β-珠蛋白组成的四聚体,负责氧气的运输。珠蛋白基因在基因组中成簇分布,其表达受到多种顺式作用元件和反式作用因子的共同调控,具有高度的组织特异性和发育时序性。β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血是两种最常见的由于β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病。γ-珠蛋白是一种主要在胎儿时期表达的类β-珠蛋白,同样具有载氧功能,但编码该蛋白的基因在上述贫血患者中却保持完好。因此,临床上优选的治疗方案之一是重新激活患者体内沉默的γ-珠蛋白基因的表达来弥补缺损的β-珠蛋白,从而缓解临床症状。目前已有多种能提高γ-珠蛋白基因表达的药物,在临床上用于治疗β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血。随着基因组编辑技术的发展,针对这两种贫血的精准基因治疗研究也在进行中。本文着重介绍了参与γ-珠蛋白基因调控的转录因子和表观遗传修饰分子,以及目前相关的β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血的临床治疗药物和手段,以期为深入阐明γ-珠蛋白基因的转录表达分子调控机制提供参考。

遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性
邢万金, 莫日根
遗传    2015, 37 (1): 98-108.   DOI: 10.16288/j.yczz.2015.01.014
摘要699)      PDF (493KB)(3019)   
在孟德尔遗传学中显性与隐性描述一对等位基因在杂合体时的功能关系,把在表型上看出效果的等位基因称为显性等位基因,看不出效果的称为隐性等位基因,并由此提出分离定律和自由组合定律,开创了遗传学这一学科。这样的描述最初是逻辑推理的需要,但对于研究生命结构与功能关系的实验性科学而言,必须在细胞与大分子实体上找到显性与隐性的生物学基础。在遗传学教学中,如何用现代分子遗传学知识诠释经典的显性和隐性概念是教师经常面临的释疑问题。笔者认为要理解等位基因显性和隐性的实质,必须了解等位基因的差异及其产物RNA或蛋白质在细胞中的具体作用。不同等位基因的蛋白质或者RNA产物在细胞内的不同时间、不同地点所起的作用不同,赋予了在细胞、组织或器官水平上能够区分观测到的表型差异,即显性或者隐性。文章根据基因结构的变异、基因调控的差异、基因产物的类型与作用等在细胞与分子水平上分别举例探讨了等位基因显性与隐性的分子实质及其变化,以期在遗传学教学过程中使学生对基因的变异和功能有更全面、更具体的理解。
被引次数: Baidu(8)
ROS在细菌耐药及抗生素杀菌中的作用机制
马丽娜, 米宏霏, 薛云新, 王岱, 赵西林
遗传    2016, 38 (10): 902-909.   DOI: 10.16288/j.yczz.16-157
摘要944)      PDF (893KB)(2339)   
抗生素的不合理使用甚至滥用,使得细菌耐药性问题日趋严重。如何解决这一难题是人类目前面临的一项巨大挑战。除开发新型抗菌药物之外,寻找新的方法以增强现有抗生素的杀菌效果也是一种切实可行的策略。近期的研究发现活性氧簇(Reactive oxygen species, ROS)在细菌耐药及抗生素杀菌方面均发挥重要作用。非致死浓度的抗生素作用下产生的ROS会通过影响MarR(Multiple antibiotic resistance repressor)-MarA (Multiple antibiotic resistance activator)激活药物外排泵,通过SoxR(Superoxide response transcriptional regulator)-SoxS(Superoxide response transcription factor)途径启动细菌应激保护机制以及通过促进SOS DNA损伤修复系统诱导耐药突变,从而促成抗生素耐药与耐受的形成。而致死浓度的抗生素作用产生的ROS则会参与抗生素杀菌并减少耐药菌产生。除与抗生素浓度有关外,ROS参与细菌耐药与抗生素杀菌过程还会受到一系列遗传调控因子(如MazEF、Cpx、SoxR和MarRAB)的影响,因此存在一定复杂性。本文综述了ROS在细菌耐药与抗生素杀菌方面的作用机制,以期为寻找新的方法以增强现有抗生素杀菌效果,解决抗生素耐药问题提供一定的借鉴和指导。
被引次数: Baidu(6)
单细胞基因组测序技术新进展及其在生物医学中的应用
王卓, 申笑涵, 施奇惠
遗传    2021, 43 (2): 108-117.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-363
录用日期: 2021-01-22

摘要76)   HTML4)    PDF (1072KB)(88)   

随着单细胞基因组测序技术的建立与发展,对细胞基因组特征的分析进入了单细胞水平。单细胞的基因组分辨率不但使研究人员能够在单细胞尺度上分析肿瘤细胞的异质性,也使得传统上难以检测的稀有细胞的基因组研究成为可能。这些稀有细胞往往具有重要的生物学意义或临床价值,如癌症患者血液中循环肿瘤细胞(circulating tumor cell, CTC)的基因组检测或三代试管婴儿植入前胚胎细胞的遗传缺陷诊断与筛查(preimplantation genetic diagnosis/screening, PGD/PGS)。本文总结了近年来发展的各种单细胞基因组扩增技术及其优缺点,并介绍了单细胞基因组测序技术在肿瘤生物学和临床检测中的应用,以期为单细胞基因组测序技术在临床检测中应用开发提供参考。

鱼类雄核发育的研究进展
赵振山,吴清江,高贵琴
遗传    2000, 22 (2): 109-113.  
摘要1841)      PDF (148KB)(2819)   
雄核发育是在雄核控制下发育的一种特殊的有性生殖方式,它是鱼类单性发育的重要组成部分。本文全面综述了国内外鱼类雄核发育研究的进展状况。主要包括雌核染色体灭活和雄核二倍化诱导技术。雌核染色体灭活主要通过γ、X和紫外线(UV)等辐射处理完成的,其辐射剂量和方法因研究者不同而不同。雄核的二倍化诱导则主要是采用静水压和温度休克阻止第一次有丝分裂来实现的,其二倍化诱导条件与研究的种类不同而有所差异。同时,本文对鱼类雄核发育在遗传育种中的应用前景作了评价。
Abstract:Fish andtogenesis is a kind of secial sexual development which is controlled by male nucleus and it is an important part of fish unisexual development. This paper summarizes the progress of fish androgenesis comprehensively in the world.It includes the techniques of inactive female nucleus of eggs and diploidization of male nucleus. The methods of inactive female nucleus are carride out by using γ,X and ultraviolet (UV)rays to irradiate the eggs,the irradiation dosages and methods are different based on the different researchers. The techniques of diploidization of male nucleus are carried out by using hydrostatic pressure, heat and cold shock to restrain the fish mitosis,the diploidization condition are different from species to species.Meanwhile,the paper evaluates the application perspectives of fish androgenesis on the genetics and breeding.
被引次数: Baidu(37)
选择性多聚腺苷酸化的生物学效应及其调控机制研究进展
徐海冬, 宁博林, 牟芳, 李辉, 王宁
遗传    2021, 43 (1): 4-15.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-200
录用日期: 2020-12-11

摘要455)   HTML36)    PDF (793KB)(138)   

真核生物基因的前体mRNA (pre-mRNA)及一些lncRNA在成熟过程中其3'端会发生剪切和多聚腺苷酸化反应(cleavage and polyadenylation, C/P),C/P的发生需要多聚腺苷酸化信号(polyadenylation signal, PAS)的存在。选择性多聚腺苷酸化(alternative cleavage and polyadenylation, APA)是指具有多个PAS的基因,在其mRNA 3?端成熟过程中,由于选择不同的PAS,导致产生出多个3'UTR长度和序列组成不同的转录异构体。3?UTR长度和序列的不同会影响mRNA的稳定性、翻译效率、运输和细胞定位等,因此APA是真核生物的一个重要转录后调控方式。近年来,对大量动物、植物及酵母的基因组测序分析发现,APA在真核生物广泛存在,针对APA的生物学效应和调控机制开展了一系列研究。目前已鉴定出许多APA调控的顺式调控元件和反式作用因子。本文重点介绍了APA生物学效应和调控机制的最新研究进展,并探讨了未来APA调控的研究方向。

CRISPR/Cas9系统中sgRNA设计与脱靶效应评估
谢胜松,张懿,张利生,李广磊,赵长志,倪攀,赵书红
遗传    2015, 37 (11): 1125-1136.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-093
摘要1609)      PDF (6702KB)(6532)   
基于CRISPR/Cas9系统介导的第三代基因组编辑技术,已成功应用于动物、植物和微生物等诸多物种的基因组改造。如何提高CRISPR/Cas9技术的基因组编辑效率和最大限度降低脱靶风险一直是本领域的研究热点,而使用高效且特异的sgRNA(Small guide RNA)是基因组改造成功的关键性因素之一。目前,已有多款针对CRISPR/Cas9技术的sgRNA设计和/或脱靶效应评估软件,但不同的软件各有优缺点。本文重点对16款sgRNA 设计和脱靶效应评估在线和单机版软件的特点进行了阐述,通过制定38项评估指标对不同软件进行了比较分析,最后对11种用于检测基因组编辑效率和脱靶的实验方法,以及如何筛选高效且特异的sgRNA进行了归纳总结。
被引次数: Baidu(16)
印记基因:发育中的重要调节因子
吴瑜, 冯旭, 高岚, 焦保卫
遗传    2016, 38 (6): 508-522.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-512
摘要1138)      PDF (571KB)(3637)   
印记基因是一类单等位表达的基因,数量少但功能强大,构成了基因组印记这一表观遗传领域中的独特现象,来源于不同亲本的印记基因在个体发育过程中承担着不同的重要功能。除了印记基因状态的建立、保持,人们围绕印记基因在发育进程中的功能做了大量研究。印记基因最初在核移植研究中被发现,早期研究聚焦在个别基因簇上。随着组学技术的引入,更多的印记基因被筛选和鉴定出来,这也引起了该领域内的热烈讨论和关注。随着全基因组DNA甲基化及组蛋白修饰等研究方法的发展,人们对印记基因的两个经典调控模型又提出新的看法和思考,尤其是最近的一些研究成果对于解释印记基因在哺乳动物中的高度保守性及其存在的意义具有重要启示。本文立足于最新研究进展,从印记基因的特征和基本规律、发育中的调控作用、机制、研究方法、进化以及环境对其影响等几个方面进行了综述,旨在为人们全面了解印记基因概况及研究趋势提供参考和指导。
被引次数: Baidu(1)
哺乳动物毛色调控机制及其适应性进化研究进展
章誉兴, 吴宏, 于黎
遗传    2021, 43 (2): 118-133.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-390
录用日期: 2021-01-29

摘要76)   HTML2)    PDF (772KB)(69)   

哺乳动物类群呈现出的丰富毛色是引人注目的一种生物现象,是研究和理解哺乳动物适应性进化的理想模型之一。哺乳动物的毛色多态在躲避天敌、捕食、求偶及抵御紫外线等方面都具有重要作用。哺乳动物毛发的色素化过程由体内黑色素的数量、质量和分布状况所决定。黑色素的形成过程复杂,包括黑素细胞的分化、成熟,黑素体等细胞器的形态发生及黑色素在黑素细胞中的合成代谢和转运等过程;而在细胞色素化的每个阶段/时相都伴随着一些重要功能基因的参与,并通过基因之间的相互作用形成了黑色素生物代谢的复杂调控网络,进而形成不同的毛色有助于哺乳动物适应不同生存环境。对哺乳动物不同毛色形成机制的探究一直以来都是遗传学及进化生物学的重要研究领域和聚焦热点。本文综述了哺乳动物毛色色素化过程的主要分子机制以及毛色适应性进化的遗传基础,以期为哺乳动物毛色多态及其适应性进化的分子机制研究提供参考。

“睡美人”转座子的研究进展
谢飞,高波,宋成义,陈国宏
遗传    2007, 29 (7): 785-792.   DOI: 10.1360/yc-007-0785
摘要3622)      PDF (804KB)(99514)   
“睡美人( Sleeping Beauty, SB) ”转座系统是Tc1/mariner 转座子超家族中的一员,已经失活了一千多万年。1997年,Ivics 等根据积累的系统发生数据,利用生物信息学的方法, 对其进行分子重建, 终于唤醒了其转座活性。近年来对“睡美人”转座系统的转座效率和转座机理进行的研究,已证明SB转座子在基因筛选,转基因及基因治疗等领域具有广阔的应用前景。文章重点论述了SB转座子在结构及其优化、转座机制和应用等方面的进展,同时对其研究中出现的各种问题进行了总结并提出了一些解决方案。
被引次数: Baidu(7)
利用重测序技术获取转基因植物T-DNA插入位点
徐纪明,胡晗,毛文轩,毛传澡
遗传    2018, 40 (8): 676-682.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-080
录用日期: 2018-07-26

摘要830)   HTML18)    PDF (724KB)(639)   

T-DNA插入位点的获得对于植物功能基因组学研究及转基因植物的筛选鉴定非常重要,但是目前常用的方法如反向PCR、半随机引物PCR等,除了操作复杂、消耗时间长外,特异性较差,效率也很低。本研究利用全基因组重测序技术,将3份转基因材料基因组DNA打包后进行重测序,利用转基因载体序列作为参考序列进行比对分析,得到4个T-DNA插入位点。对3份转基因材料进行PCR和Southern blot验证分析,成功获得了3份转基因材料全部T-DNA插入位点,其中1份材料为2拷贝插入。本文利用重测序技术建立了一种简单、可靠、高效的获取转基因植物T-DNA插入位点的方法,以期为植物功能基因组学及转基因研究奠定基础。

基因组时代线粒体基因组拼装策略及软件应用现状
匡卫民, 于黎
遗传    2019, 41 (11): 979-993.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-227
录用日期: 2019-10-15

摘要1260)   HTML82)    PDF (476KB)(1261)   

随着测序技术的不断发展,越来越多物种的全基因组数据被测定和广泛应用。在二代基因组数据爆发式增长的同时,除了核基因组数据,线粒体基因组数据也非常重要。高通量测序的全基因组序列中除了核基因组序列也包括线粒体基因组序列,如何从海量的全基因组数据中提取和拼装线粒体基因组序列并加以应用成为线粒体基因组在分子生物学、遗传学和医学等方面的研究方向之一。基于此,从全基因组数据中提取线粒体基因组序列的策略及相关的软件不断发展。根据从全基因组数据中锚定线粒体reads的方式和后续拼装策略的不同,可以分为有参考序列拼装方法和从头拼装方法,不同拼装策略及软件也表现出各自的优势和局限性。本文总结并比较了当前从全基因组数据中获得线粒体基因组数据的策略和软件应用,并对使用者在使用不同策略和相关软件方面给予建议,以期为线粒体基因组在生命科学的相关研究中提供方法上的参考。

整合分析多组学数据筛选疾病靶点的精准医学策略
谢兵兵, 杨亚东, 丁楠, 方向东
遗传    2015, 37 (7): 655-663.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-061
摘要1393)      PDF (1136KB)(4787)   
随着高通量测序技术的不断发展与完善,对于不同层次和类型的生物组学数据的获取及分析方法也日趋成熟与完善。基于单组学数据的疾病研究已经发现了诸多新的疾病相关因子,而整合多组学数据研究疾病靶点的工作方兴未艾。生命体是一个复杂的调控系统,疾病的发生与发展涉及基因变异、表观遗传改变、基因表达异常以及信号通路紊乱等诸多层次的复杂调控机制,利用单一组学数据分析致病因子的局限性愈发显著。通过对多种层次和来源的高通量组学数据的整合分析,系统地研究临床发病机理、确定最佳疾病靶点已经成为精准医学研究的重要发展方向,将为疾病研究提供新的思路,并对疾病的早期诊断、个体化治疗和指导用药等提供新的理论依据。本文详细介绍了基因组、转录组和表观组等系统组学研究在疾病靶点筛选方面出现的新技术手段和研究进展,并对它们之间的整合分析新策略和优势进行了讨论。
被引次数: Baidu(18)
精子发生过程中的相关基因
葛少钦,康现江,刘桂荣,穆淑梅
遗传    2008, 30 (1): 3-12.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00003
摘要2411)      PDF (296KB)(4447)   

在哺乳动物精子发生过程中, 原生殖细胞发育成为精原细胞, 再发育为精母细胞, 精母细胞经过两次减数分裂成为圆形精细胞, 这些圆形精细胞经过细胞变态形成精子。精子发生过程经历了复杂的细胞分化阶段, 这一阶段受许多因素的调控作用, 其中生精细胞内的基因调节起着决定作用。精子发生中的重要基因与一系列精子发生过程中阶段性的细胞事件密切相关, 例如减数分裂重组、联会丝复合物的形成、姊妹染色体的结合、减数分裂后精子的变态以及减数分裂周期中的关键点和必需因子等。生精细胞许多特异基因的阶段特异性表达, 参与了精子发生这一特殊的细胞分化过程。近年来随着基因克隆、表达和功能研究技术的发展和应用, 发现了许多与精子发生相关的基因, 而且有的被证明在精子发生过程中具有重要作用。文章较全面综述了这一研究领域的一些进展, 着重讨论了与精子发生相关的周期蛋白基因、原癌基因、无精子因子基因、细胞骨架基因、热休克基因、核蛋白转型基因、中心体蛋白基因和细胞凋亡相关基因等。

被引次数: Baidu(64)
基因组编辑技术在植物基因功能鉴定及作物育种中的应用
周想春, 邢永忠
遗传    2016, 38 (3): 227-242.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-327
摘要1290)      PDF (1056KB)(2433)   
利用生物技术可以对植物基因组进行高效,精准,特异的修饰.锌指核酸酶(Zinc finger nucleases, ZFN),转录激活样效应因子核酸酶(Transcription activator-like effector nucleases, TALEN),成簇规律间隔短回文重复序列(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPR)/Cas9 (CRISPR-associated 9)是目前基因组编辑技术应用中的关键工程核酸酶.通过产生DNA双链断裂(Double-strand breaks, DSBs)激活植物内源修复途径(包括非同源粘性末端连接和同源重组修复),基因组编辑技术可以实现对靶位点的定点突变,缺失或者基因的插入与替换.基因组编辑已经被广泛地应用到各种植物的基因组修饰中,如拟南芥,水稻,烟草等.本文主要概述了基因组编辑技术在植物基因功能鉴定及作物遗传育种中的应用,并对其未来在作物精准改良中需要完善的相关问题进行了探讨.
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遗传与基因表达数据的整合—— eQTL的方法及应用
刘刚,彭惠茹,倪中福,秦丹丹,宋方威,宋广树,孙其信
遗传    2008, 30 (9): 1228-1236.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.01228
摘要2307)      PDF (384KB)(10843)   

高通量的基因型分析和芯片技术的发展使人们能够进一步研究哪些遗传差异最终影响基因的表达。通过表达数量性状座位(eQTL)作图方法可对基因表达水平的遗传基础进行解析。与传统的QTL分析方法一样, eQTL的主要目标是鉴别表达性状座位所在的染色体区域。但由于表达谱数据成千上万, 而传统的QTL分析方法最多分析几十个性状, 因此需要考虑这类实验设计的特点以及统计分析方法。本文详细介绍了eQTL定位过程及其研究方法, 重点从个体选择、基因芯片实验设计、基因表达数据的获得与标准化、作图方法及结果分析等方面进行了综述, 指出了当前eQTL研究存在的问题和局限性。最后介绍了eQTL研究在估计基因表达遗传率、挖掘候选基因、构建基因调控网络、理解基因间及基因与环境的互作的应用进展。

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RNA表观遗传修饰:N6-甲基腺嘌呤
张笑, 贾桂芳
遗传    2016, 38 (4): 275-288.   DOI: 10.16288/j.yczz.16-049
摘要1409)      PDF (907KB)(4445)   
N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine, m6A)是真核生物信使RNA(Messenger RNA, mRNA)上含量最多的化学修饰之一。类似于DNA和组蛋白化学修饰,m6A修饰也同样是动态可逆的,可在时间和空间上被甲基转移酶和去甲基酶调控。哺乳动物体内m6A甲基转移酶复合物中有一部分成分已被解析,主要有METTL3 (Methyltransferase-like protein 3)、METTL14 (Methyltransferase-like protein 14)和WTAP (Wilms tumor 1-associating protein)。m6A去甲基酶肥胖蛋白FTO (Fat mass and obesity associated protein)和ALKBH5 (AlkB homolog 5)依赖α-酮戊二酸(α-Ketoglutaric acid, α-KG)和Fe(Ⅱ)对m6A进行氧化去甲基化反应。m6A在生物体内由m6A结合蛋白识别,并介导其行使功能。目前发现的m6A结合蛋白有YTH结构域蛋白YTHDF1 (YTH domain-containing family protein 1)、YTHDF2 (YTH domain-containing family protein 2)、YTHDC1 (YTH domain-containing protein 1)和核内HNRNPA2B1 (Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2B1)。本文综述了m6A的分布和相关蛋白介导的m6A功能研究,以期全面理解m6A这一RNA表观遗传新修饰在生命进程中的重要调控作用。
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基于CRISPR/Cas9系统高通量筛选研究功能基因
王干诚, 马明, 叶延帧, 席建忠
遗传    2016, 38 (5): 391-401.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-329
摘要1739)      PDF (1204KB)(4472)   
利用功能缺失型(Loss-of-function)或者功能获得型(Gain-of-function) 策略高通量筛选功能基因,是研究人员快速寻找调控特定表型的重要或关键基因的主要方法。RNA干扰(RNA interference,RNAi)的遗传筛选方法因操作简单、成本相对较低等优势,尽管已经得到了广泛的应用,然而其抑制效果不完全、脱靶效应明显等劣势依然存在。近年来兴起的CRISPR/Cas9 (Clustered regularly interspaced short palindromic repeat sequences/ CRISPR-associated protein 9)技术能快速、简便、准确地实现基因组敲除等编辑功能,因而成为一种强大的遗传筛选工具;在各种细胞系、人和小鼠及斑马鱼等多种模式动物中,大规模运用该方法筛选功能基因已经取得了巨大成功。本文总结了CRISPR/Cas9技术的特点,将其与传统基因工程方法进行了分析比较,回顾了近期相关的高通量功能基因筛选工作,最后探讨了该技术未来的发展趋势。
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群体遗传学模拟软件应用现状
高峰, 李海鹏
遗传    2016, 38 (8): 707-717.   DOI: 10.16288/j.yczz.16-100
摘要885)      PDF (357KB)(2249)   
随着下一代测序技术的不断进步与测序价格的不断下降,越来越多物种的全基因组信息被公开。作为研究群体遗传变异模式工具之一的模拟软件必然将发挥越来越重要的作用。依据时间推演方向的不同,模拟软件可以分为依时间向前和向后推演,二者各有所长,功能上互相补充,分别适合于不同的模拟需求。这些软件在研究进化动力的影响、估计进化动力参数与验证不同进化假设以及新方法有效性等方面起着重要作用。本文简要介绍了群体遗传学相关理论知识,详细比较了近10年来发表的32款模拟软件,并对模拟软件的未来发展方向给出了建议。
被引次数: Baidu(1)
小麦A基因组测序与进化研究进展
史晓黎,何伊琳,凌宏清
遗传    2019, 41 (9): 836-844.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-233
录用日期: 2019-09-16

摘要419)   HTML18)    PDF (375KB)(519)   

小麦是世界上广泛种植的主要粮食作物,养活了全世界35%以上的人口。获取高质量的基因组图谱对于推动小麦基础理论和遗传育种研究至关重要。然而,庞大而复杂的基因组一度使小麦基因组测序被认为是“不可能完成的任务”。随着高通量测序和组装技术的成熟,近年来多个小麦基因组序列图谱陆续发布,序列组装质量日臻完善。仅最近两年就公布了5个不同倍性的小麦参考基因组序列,包括两个二倍体祖先种乌拉尔图小麦(Triticum urartu, AA)和粗山羊草(Aegilops tauschii, DD)、野生和栽培四倍体二粒小麦(T. turgidum ssp. dicoccoides, BBAA)和六倍体普通小麦(T. aestivum, BBAADD)。其中,作为多倍体小麦A亚基因组供体的乌拉尔图小麦基因组测序和分析是由中国科学院遗传与发育生物学研究所牵头完成。本文主要对小麦A基因组的结构解析和进化分析等方面的研究进展进行了综述,以期为相关领域的科研人员提供参考信息,促进小麦的基础和应用研究。

泛素化修饰调控脱落酸介导的信号途径
于菲菲,谢旗
遗传    2017, 39 (8): 692-706.   DOI: 10.16288/j.yczz.17-043
摘要880)   HTML2)    PDF (479KB)(1232)   

泛素化修饰是一种重要的蛋白质翻译后修饰,通过调节蛋白的活性和稳定性等影响其功能的发挥,在真核生物的生命过程中具有非常重要的作用。泛素化修饰通过精细地调控植物激素脱落酸(abscisic acid, ABA)的合成和信号转导过程的关键因子,影响植物对ABA的响应,参与植物生长发育过程及对干旱、盐和冷胁迫等不良环境的应答。本文概述了植物中泛素化修饰的相关组分(包括泛素连接酶E3、泛素结合酶E2、26S蛋白酶体)和内膜运输相关蛋白,以及这些蛋白调控ABA合成和信号转导过程的最新研究进展,提出该研究领域需要解决的新问题,以期为相关领域的科研人员进一步了解翻译后修饰如何调控激素信号的转导途径提供参考。

被引次数: Baidu(1)
拟南芥CKI1基因上游转录调控因子筛选及鉴定
刘振宁, 袁黎, VenkatesanSundaresan, 余小林
遗传    2019, 41 (5): 430-438.   DOI: 10.16288/j.yczz.18-314
录用日期: 2019-04-02

摘要711)   HTML16)    PDF (589KB)(596)   

拟南芥CKI1 (cytokinin independent 1)是双组分信号系统中一个组氨酸激酶蛋白,通过作用于下游组氨酸磷酸转移蛋白激活双组分信号通路,在调控胚囊中央细胞命运分化和发育过程中具有重要作用。然而目前对于CKI1基因上游转录调控因子还知之甚少。本研究分析了不同长度的CKI1启动子在拟南芥胚囊中的活性,并利用酵母单杂交技术对CKI1上游转录调控因子进行了筛选和鉴定。结果表明,位于内含子区域中的F5/R2片段表现出与CKI1启动子全长相一致的表达活性。进一步选取3个串联重复的F5/R2片段用于构建诱饵表达载体,同时,选取拟南芥雌蕊构建cDNA文库,通过酵母单杂交筛选获得226个阳性克隆。去除低质量及冗余重复的序列后共获得66条可读序列,其中8条序列对应的基因编码具有DNA结合功能的蛋白。研究结果为进一步揭示CKI1基因的转录调控机制提供了重要参考信息。

DNA甲基转移酶分类、功能及其研究进展
王志刚,吴建新
遗传    2009, 31 (9): 903-912.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00903
摘要1580)      PDF (362KB)(7317)   

DNA甲基化是一种在原核和真核生物基因组中常见的复制后修饰, 参与体内多种重要生理过程, 主要包括:调节基因表达, 基因印记, 维持染色体完整性以及X-染色体灭活等。依据结构和功能的不同, 哺乳动物中DNA甲基转移酶(Dnmts)主要分为两大类: DNA甲基化维持酶Dnmt1以及DNA从头甲基化酶Dnmt3a、, Dnmt3b和Dnmt3L等。此外, Dnmt2也具有弱的DNA甲基转移酶活性, 近年来发现它可以甲基化tRNAAsp反密码子环处38C。这些Dnmts对于哺乳动物的生长发育是十分重要的, 它们的功能异常将导致胚胎发育障碍, 癌症等多种疾病。因此, Dnmts可能成为一个重要的分子靶标, 在疾病的治疗和预防中发挥重要作用。文章就Dnmts的分类、功能以及研究进展进行综述。

被引次数: Baidu(106)
105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
欧珊 杜娟 陈少科 郑陈光 蒙达华 张海燕 邱庆明 刘天盛 唐斌
遗传    2013, 35 (7): 885-889.   DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00885
摘要646)      PDF (268KB)(2559)   
为了探讨异常染色体的遗传效应, 采用细胞培养、G显带及C显带的方法, 根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名, 对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型, 经检索国内外文献未见报道。其中易位86例, 倒位10例, 衍生染色体6例, 重复染色体1例, 等臂染色体1例, 部分重复和缺失1例。结果显示, 染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。
被引次数: Baidu(2)
细胞内吞循环运输通路及其分子调控机制
林珑, 史岸冰
遗传    2019, 41 (6): 451-468.   DOI: 10.16288/j.yczz.19-124
录用日期: 2019-06-06

摘要881)   HTML29)    PDF (4730KB)(612)   

内吞运输对于细胞与外界的物质信息交流至关重要,其过程涉及对胞外大分子、膜磷脂、膜蛋白内吞及分选的精细调控。在内吞运输系统中,循环运输通路负责将膜蛋白和磷脂等送回质膜,维持质膜组成的稳定,保障多种细胞生物学过程的正常进行,如营养吸收、细胞极性形成、细胞迁移、细胞分裂、突触可塑性、免疫应答、生长因子受体调控等。真核细胞中存在两大类循环运输通路,分别是网格蛋白依赖内吞货物蛋白的循环运输(CDE货物循环)和非网格蛋白依赖内吞货物蛋白的循环运输(CIE货物循环)。在体内具有重要生理功能的转铁蛋白受体TfR和低密度脂蛋白受体LDLR是CDE循环的代表性货物膜蛋白。近年,受CIE货物循环调控的重功能膜蛋白被逐步发现,如IL2 受体α-亚基、主要组织相容性复合体MHC ClassⅠ、葡萄糖转运因子GLUT4等。因而,对CIE货物循环调控机制的研究越来越受到学界关注,相关研究既有重要的细胞生物学理论意义,也能为诸如Ⅱ型糖尿病和癌症等重大疾病的诊疗策略提供科学依据和潜在治疗线索。相较于CDE货物循环,学界对CIE货物循环的研究开展较晚,对其调控机制的了解也较少。为此,本文在介绍内吞循环运输通路类型及其特点的基础上,着重关注CIE循环运输调控的分子基础,对CIE货物循环研究领域的新进展、新研究体系进行了归纳和说明。

精准调控CRISPR/Cas9基因编辑技术研究进展
曹俊霞, 王友亮, 王征旭
遗传    2020, 42 (12): 1168-1177.   DOI: 10.16288/j.yczz.20-069
录用日期: 2020-11-25

摘要335)   HTML11)    PDF (586KB)(343)   

基因编辑(gene editing)是一种能对细胞和生物体基因组一小段DNA进行定点修饰或者删除、插入的基因工程技术。基因编辑技术在疾病治疗、基因功能调控、基因检测、药物研发和作物育种等方面具有广阔的应用前景,但在应用中也逐渐显现出脱靶、基因毒性等副作用问题。CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats)系统中核酸酶Cas9蛋白能通过与gRNA (guide RNA)结合特异性识别靶DNA并进行酶切反应,由于Cas9蛋白和gRNA在其自身活性、识别位点及结合能力等方面具有不同的特性,因此在应用中可以通过对Cas9蛋白酶的活性以及与靶DNA在时间和空间上的结合进行精准调控,主要调控方法包括使用光、温度和药物等调节Cas9融合蛋白、抗CRISPR蛋白、核酸类和小分子类化合物抑制剂的使用等,从而能有效地防范基因编辑技术的风险和增强精准调控基因编辑技术的实际应用性。本文就目前如何精准调控基因编辑技术,尤其是精准调控CRISPR/Cas9基因编辑技术的方法进行了综述,以期为人类疾病治疗、作物育种、家畜遗传改良和防范生物技术缪用等提供借鉴和研究思路。

细菌基因组同源重组:量化与鉴定
杨献伟,杨瑞馥,崔玉军
遗传    2016, 38 (2): 137-143.   DOI: 10.16288/j.yczz.15-382
摘要855)      PDF (491KB)(2072)   
同源重组(Homologous recombination)是塑造细菌群体多样性的重要原因之一。遗传物质通过同源重组在细菌不同种系间进行水平转移,打乱了克隆繁殖形成的竖向系统发育结构,从而为系统发育重建和种群结构判定带来困难。本文讨论了同源重组对系统发育分析和进化研究的影响,从实际应用的角度对量化重组程度和鉴定重组事件的常用软件及方法进行了综述,归纳了各软件工具和模型方法的优缺点,旨在对细菌重组分析和种群进化研究有所借鉴。
被引次数: Baidu(1)