Diagnosis and genetic analysis of a case with Bardet-Biedl syndrome caused by compound heterozygous mutations in the BBS12 gene
Yanting Shen, Yan Ling, Zhiqiang Lu, Xiaomu Li, Hua Bian, Hongmei Yan, Mingfeng Xia, Xinxia Chang, Jingjing Jiang, Jing Zhang, Xin Gao
Hereditas(Beijing) . 2022, (10): 975 -982 .  DOI: 10.16288/j.yczz.22-182

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