BIG-Annotator：基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用

黄莹,刘琪,池连江,石承民,吴祯,胡敏,石宏,陈华

Application of BIG-Annotator in the genome sequencing data functional annotation and genetic diagnosis

Huang Ying,Liu Qi,Chi Lianjiang,Shi Chengmin,Wu Zhen,Hu Min,Shi Hong,Chen Hua

表1 BIG-Annotator软件生成报告解析

Table 1 Items reported by BIG-Annotator

属性 描述 Chr. 染色体号 Position 变异位点在染色体上的绝对位置 Ref 参考基因组碱基型 Alt 样本基因组碱基型 Gene (refGene) 基于refGene注释的基因名称,列出该变异所在的基因 Type 软件关于ACMG的分类判定 Clinvar ClinVAR注释 ExonicFunc (refGene) 外显子区的SNV或InDel变异类型 Gene (ensembl) 基于Ensembl注释的基因号 SNP dbSNP数据库关于该位点的描述 Transcripts (ensembl) 基于Ensembl的转录本和变异注释 MAF in ExAC_ALL ExAC_ALL数据库中的次等位基因频率 MAF in 1000g2014oct 千人数据库中的次等位基因频率 SIFT_score SIFT分值,表示该变异对蛋白序列的影响 GERP++_RS 注释变异位点的保守性的GERP++_RS分值 dbscSNV 关于splicing区的变异注释数据库,基于不同算法给出Ada和RF分值 OMIM OMIM数据库注释的疾病号 Interpro_domain 蛋白序列和蛋白分类数据库InterPro中关于结构域的注释