BIG-Annotator：基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用

黄莹,刘琪,池连江,石承民,吴祯,胡敏,石宏,陈华

Application of BIG-Annotator in the genome sequencing data functional annotation and genetic diagnosis

Huang Ying,Liu Qi,Chi Lianjiang,Shi Chengmin,Wu Zhen,Hu Min,Shi Hong,Chen Hua

表6 肿瘤组织全基因组测序变异注释报告

Table 6 Annotation report of whole-genome-sequencing variants of tumor cells

染色体 碱基位置 突变 突变种类 影响基因 变异类型 蛋白变化 临床意义 相关疾病 影响方式 靶向药物 Chr.2 79523268 T→TAG TTAAAA ATAATA TACAAA TTTATA 杂合 CTNNA2 Frame shift Insertion CTNNA2:NM_001282 598:exon1:c.56_57 insAGTTAAAAATAATA TACAAATTTATA:p.F 19fs 可能致病 胃癌 子宫内膜癌 癌症上的 通路 无 Chr.X 123885987 G→GAT 杂合 XIAP Frame shift Insertion XIAP:NM_001167:exo n2:c.325_326insAT:p. G109fs,XIAP:NM_001 204401:exon2:c.325_ 326insAT:p.G109fs 可能致病 小细胞 肺癌 癌症上的 通路 无