BIG-Annotator：基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用

黄莹,刘琪,池连江,石承民,吴祯,胡敏,石宏,陈华

Application of BIG-Annotator in the genome sequencing data functional annotation and genetic diagnosis

Huang Ying,Liu Qi,Chi Lianjiang,Shi Chengmin,Wu Zhen,Hu Min,Shi Hong,Chen Hua

图2 COL1A2基因rs66612022位点基因型在家系上的分布 I~IV表示家系中的代数,圆形表示女性,正方形表示男性,加黑个体表示为患者,P表示该个体为家系中的先证者。

Fig. 2 Genotypes of rs66612022 of COL1A2 in the studied pedigree