复杂基因组测序技术研究进展

高胜寒,禹海英,吴双阳,王森,耿佳宁,骆迎峰,胡松年

Advances of sequencing and assembling technologies for complex genomes

Gao Shenghan,Yu Haiying,Wu Shuangyang,Wang Sen,Geng Jianing,Luo Yingfeng,Hu Songnian

图3 Platanus组装策略 A：Contig生成阶段：首先由原始数据生成k-mer分布并拟合泊松分布,确定最低频率、杂合峰和主峰,并去除最低频率下的所有k-mer。然后,依次通过De brujin图构建、去除“断头”、延伸k-mer和去除“鼓泡”4个步骤,生成尽可能连续的Contig序列。B：Scaffold构建阶段：将原始数据比对到生成的Contig序列上,通过配对关系,首先构建Scaffold图,然后通过切除有冲突的边,移除“鼓泡”和“分支”,生成尽可能连续的Scaffold序列。C：空洞填补阶段：通过比对获取空洞内及其临近的配对序列,对这些序列进行局部组装,再通过比对将空洞进行填补。根据文献[5]修改绘制。

Fig. 3 The assembling workflow of Platanus