稀有变异遗传关联性研究中常用负担检验方法比较

林欣琪,梁融,张俊国,皮路程,陈思东,刘丽,郜艳晖

Comparison of common burden tests for genetic association studies of rare variants

Lin Xinqi,Liang Rong,Zhang Junguo,Pi Lucheng,Chen Sidong,Liu Li,Gao Yanhui

表1 各模拟条件下各类方法的一类错误

Table 1 Type I error in various methods under the different simulations

$n_{1}=n_{0}$ 方法 非关联变异数=0 非关联变异数=4 非关联变异数=8 非关联变异数=16 $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho$=0.9 $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ 250 CMC 0.055 0.046 0.055 0.030 0.063 0.036 0.045 0.051 0.042 0.046 0.036 0.047 WST 0.048 0.057 0.054 0.032 0.046 0.033 0.058 0.047 0.045 0.039 0.048 0.044 SUM 0.049 0.040 0.037 0.031 0.056 0.037 0.055 0.050 0.041 0.038 0.050 0.051 SSU 0.054 0.045 0.050 0.033 0.053 0.044 0.052 0.044 0.048 0.053 0.054 0.051 SSUw 0.057 0.045 0.060 0.033 0.051 0.032 0.055 0.042 0.053 0.057 0.047 0.048 aSUM 0.052 0.058 0.046 0.040 0.058 0.058 0.063 0.057 0.047 0.055 0.053 0.067 500 CMC 0.048 0.048 0.053 0.035 0.054 0.034 0.053 0.045 0.042 0.043 0.051 0.052 WST 0.046 0.048 0.055 0.039 0.056 0.039 0.047 0.047 0.048 0.033 0.051 0.058 SUM 0.040 0.047 0.054 0.039 0.051 0.047 0.050 0.046 0.048 0.036 0.041 0.050 SSU 0.058 0.047 0.054 0.047 0.075 0.046 0.058 0.052 0.047 0.059 0.049 0.050 SSUw 0.047 0.051 0.049 0.039 0.073 0.052 0.052 0.053 0.051 0.056 0.042 0.042 aSUM 0.061 0.055 0.063 0.052 0.053 0.045 0.060 0.048 0.051 0.048 0.046 0.071 1000 CMC 0.043 0.048 0.059 0.052 0.048 0.040 0.044 0.041 0.047 0.036 0.055 0.048 WST 0.045 0.052 0.052 0.052 0.050 0.041 0.038 0.050 0.051 0.043 0.053 0.053 SUM 0.044 0.052 0.060 0.046 0.054 0.050 0.047 0.039 0.049 0.041 0.057 0.055 SSU 0.056 0.048 0.061 0.049 0.054 0.047 0.045 0.053 0.045 0.040 0.048 0.056 SSUw 0.044 0.045 0.060 0.052 0.053 0.049 0.041 0.056 0.047 0.051 0.051 0.054 aSUM 0.047 0.048 0.064 0.054 0.051 0.045 0.050 0.051 0.056 0.047 0.058 0.070