稀有变异遗传关联性研究中常用负担检验方法比较

林欣琪,梁融,张俊国,皮路程,陈思东,刘丽,郜艳晖

Comparison of common burden tests for genetic association studies of rare variants

Lin Xinqi,Liang Rong,Zhang Junguo,Pi Lucheng,Chen Sidong,Liu Li,Gao Yanhui

表3 关联稀有变异效应方向不同时各类方法的效能

Table 3 Results of power in various methods under the different effects with associated rare variants

$n_{1}=n_{0}$ 方法 非关联变异数=0 非关联变异数=4 非关联变异数=8 非关联变异数=16 $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ $\rho=0$ $\rho=0.5$ $\rho=0.9$ 250 CMC 0.118 0.199 0.139 0.090 0.184 0.103 0.171 0.133 0.082 0.162 0.151 0.075 WST 0.120 0.124 0.145 0.092 0.131 0.135 0.074 0.091 0.111 0.071 0.089 0.099 SUM 0.123 0.129 0.123 0.099 0.142 0.112 0.076 0.098 0.088 0.072 0.110 0.117 SSU 0.367 0.331 0.167 0.298 0.306 0.150 0.268 0.227 0.113 0.230 0.244 0.134 SSUw 0.329 0.285 0.134 0.255 0.255 0.091 0.240 0.190 0.095 0.187 0.156 0.118 aSUM 0.276 0.261 0.145 0.225 0.222 0.144 0.163 0.164 0.111 0.136 0.159 0.126 500 CMC 0.170 0.340 0.248 0.144 0.323 0.214 0.323 0.279 0.165 0.291 0.282 0.183 WST 0.169 0.210 0.233 0.137 0.194 0.199 0.081 0.141 0.176 0.088 0.125 0.196 SUM 0.172 0.218 0.170 0.156 0.189 0.181 0.095 0.142 0.161 0.095 0.168 0.193 SSU 0.669 0.608 0.247 0.595 0.539 0.241 0.518 0.475 0.190 0.480 0.423 0.228 SSUw 0.638 0.565 0.207 0.562 0.487 0.222 0.482 0.427 0.163 0.414 0.337 0.159 aSUM 0.610 0.529 0.258 0.485 0.444 0.260 0.396 0.351 0.200 0.318 0.294 0.230 1000 CMC 0.283 0.595 0.403 0.249 0.553 0.390 0.524 0.525 0.335 0.525 0.517 0.341 WST 0.271 0.338 0.331 0.251 0.288 0.309 0.167 0.228 0.278 0.139 0.211 0.280 SUM 0.293 0.342 0.266 0.253 0.293 0.267 0.172 0.243 0.243 0.143 0.258 0.270 SSU 0.941 0.909 0.410 0.894 0.845 0.373 0.856 0.785 0.323 0.828 0.736 0.326 SSUw 0.921 0.893 0.348 0.884 0.829 0.315 0.828 0.750 0.286 0.776 0.658 0.282 aSUM 0.891 0.802 0.436 0.775 0.696 0.407 0.682 0.618 0.342 0.575 0.504 0.346