缺氧诱导因子(HIFs)在肾癌发生中的作用及其分子机制

邹俊遐,陈科

Roles and molecular mechanisms of hypoxia-inducible factors in renal cell carcinoma

Zou Junxia,Chen Ke

表1 VHL综合征中VHL基因型与表型的相关性

Table 1 Genotype-phenotype correlations in VHL disease

VHL综合征亚型 临床表型 VHL基因突变类型 HIF异常程度 参考文献 1 ccRCC;血管母细胞瘤 基因组大片段的缺失、移码突变或无义突变 +++ [3, 10, 16] 2A 血管母细胞瘤;嗜铬细胞瘤 错义突变 + [17, 18] 2B ccRCC;血管母细胞瘤;嗜铬细胞瘤 错义突变 ++ [17, 18] 2C 嗜铬细胞瘤 错义突变 正常 [16, 19]