γ-珠蛋白基因表达调控机制与临床应用

鞠君毅,赵权

Regulation of γ-globin gene expression and its clinical applications

Ju Junyi,Zhao Quan

图1 珠蛋白基因簇及发育过程中珠蛋白基因表达变化 A：人类β-珠蛋白基因簇和α-珠蛋白基因簇。人类β-珠蛋白基因簇位于11号染色体,依次分布基因座调控区、ε-珠蛋白基因、γ-珠蛋白基因、δ-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。α-珠蛋白基因簇位于16号染色体,依次分布基因座调控区、ζ-珠蛋白基因、α-珠蛋白基因。B：人类发育过程中珠蛋白基因表达转换过程。β-珠蛋白基因簇的第一次转换发生在怀孕后6周左右,ε-珠蛋白基因表达降低,γ-珠蛋白基因开始表达;第二次转换发生在出生后,γ-珠蛋白基因表达降低,β-珠蛋白基因开始表达。不同时期血红蛋白组成为胚胎血红蛋白：ζ2ε2, α2ε2, ζ2γ2;胎儿血红蛋白：α2γ2;成人血红蛋白：α2β2, α2δ2。

Fig. 1 Human globin gene loci and globin gene expression during development