染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用
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彭继苹,袁海明
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Application of chromosomal microarray analysis for a cohort of 2600 Chinese patients with miscarriage
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Peng Jiping,Yuan Haiming
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| 表1 不同芯片检出的染色体异常情况 |
| Table 1 Chromosomal abnormalities detected by different chips |
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| 染色体异常类型 | 具体异常情况 | 3种芯片共
检出例数(%) | CytoScan Optima
芯片检出例数(%) | CytoScan 750K
芯片检出例数(%) | CytoScan HD
芯片检出例数(%) | | 染色体数目异常 | 染色体非整倍体 | | | | | | 染色体三体 | 585 (60.50) | 309 (61.07) | 228 (58.76) | 48 (65.75) | | 染色体单体 | 81 (8.38) | 43 (8.50) | 33 (8.51) | 5 (6.85) | | 性染色体异常 | 6 (0.62) | 3 (0.59) | 3 (0.77) | 0 (0) | | 18四体 | 1 (0.10) | 0 (0) | 1 (0.26) | 0 (0) | | 三倍体 | 128 (13.24) | 53 (10.47) | 66 (17.01) | 9 (12.33) | | 染色体结构异常 | 染色体部分缺失/重复 | 94 (9.72) | 55 (10.87) | 33 (8.51) | 6 (8.22) | | 染色体嵌合体 | 嵌合三体 | 48 (4.96) | 30 (5.93) | 17 (4.38) | 1 (1.37) | | 嵌合单体 | 8 (0.83) | 2 (0.40) | 5 (1.29) | 1 (1.37) | | 纯合区域 | 整套染色体单亲二倍体 | 7 (0.72) | 5 (0.99) | 0 (0) | 2 (2.74) | | 单条染色体单亲二倍体 | 2 (0.21) | 1 (0.20) | 0 (0) | 1 (1.37) | | 单条染色体ROHs | 4 (0.41) | 2 (0.40) | 2 (0.52) | 0 (0) | | 多条染色体ROHs | 3 (0.31) | 3 (0.59) | 0 (0) | 0 (0) | | 总例数 | | 967 | 506 | 388 | 73 | | 检出率(%) | | 38.60 | 50.00 | 32.00 | 26.74 |
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