染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用

彭继苹,袁海明

Application of chromosomal microarray analysis for a cohort of 2600 Chinese patients with miscarriage

Peng Jiping,Yuan Haiming

图1 流产组织发生嵌合体 A：Copy Number State是CMA检测出的CNV片段的拷贝数,正常常染色体DNA拷贝数是2,当片段拷贝数为1或0时表示发生缺失,当片段拷贝数为3或4时表示发生重复,图中DNA拷贝数是2或3,表示嵌合三体。B：Smooth Signal是拷贝数的真实反映,即患者的15号染色体的DNA拷贝数为2.5。C：Allele Difference是DNA等位基因分布图,正常应该是3条信号带,分别在0、-1、1对应的位置,图中出现了4条信号带,中间2条信号带的位置分别在0~0.5和0~-0.5之间,而发生三体变异类型时中间2条信号带应该在0.5和-0.5处;所以此图表示染色体发生嵌合体时拷贝数和等位基因分布图的具体情况。D：从染色体层面直观反映嵌合重复的现象。

Fig.1 Mosaicism of miscarriage specimens