FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生

徐福如,蒋文君,张涛,姜倩,张瑞雪,毕宏生

Fibrillin-2 gene mutations associated with hereditary connective tissue diseases

Xu Furu,Jiang Wenjun,Zhang Tao,Jiang Qian,Zhang Ruixue,Bi Hongsheng

表1 不同类型的FBN2基因突变CCA患者的临床表征

Table 1 Clinical characterization of different types of FBN2 gene mutations in patients with CCA

突变类型 外显子 核苷酸变异 氨基酸变异 家族史 蜘蛛脚 样指 皱缩耳 驼背 挛缩指 其他并发症 参考文献 错义突变 25 3229T>G Cys1077Gly + - - - + 高瘦,近视 [13] 29 3769T>C Cys1257Arg + + - + + 心血管病 [14] 32 4216T>C Cys1406Arg + + + + + 近视 [15] 32 4177T>G Cys1393Gly + + - - + 无 [16] 33 4274G>A Cys1425Tyr + + + - - 脊柱裂,深髋臼窝,肌肉发育不良 [17] 26 3434G>A GLy1145Asp + + - - + 关节挛缩 [8] 30 3973G>A Asp1325Asn - + + + - 微小颌畸形,多关节挛缩 [18] 1610A>G Asp537Gly + + + 主动脉疾病,MFS [19] 23 2945G>T Cys982Phe - + + + + 先天性多关节挛缩和脱位,手背部, 腹部和背部存在多处皮肤皱褶,面部 明显畸形,前额和鼻根部皮下水肿 [24] 剪接突变 32 4222+5G>A + + - - - 主动脉扩张和A型夹层,MFS [20] 28 3724+1G>A - + + + _ 小颌骨畸形,多关节挛缩,肌肉发育不全 [21] 3725-15A>G - + + + - 头部畸形、颧骨发育不良,肌肉和皮下 脂肪减少,心脏杂音 [22] 片段缺失 缺失片段为 103.3 kb - + + - + 肘和膝盖固定半屈位,颌骨畸形,肌肉 张力和呕吐反射减弱,新生儿反应无法 引出最终死亡 [22] 马赛克缺失, 最大缺失片段 可达135 kb - + + + + 肌肉发育不全,心血管疾病 [23]