FBN2基因突变与遗传性结缔组织病的发生

徐福如,蒋文君,张涛,姜倩,张瑞雪,毕宏生

Fibrillin-2 gene mutations associated with hereditary connective tissue diseases

Xu Furu,Jiang Wenjun,Zhang Tao,Jiang Qian,Zhang Ruixue,Bi Hongsheng

图1 FBN2蛋白结构域及突变位点 p.G1145D和p.E1144K均为第12cb-EGF结构域的突变位点;p.C1393G为第18cb-EGF结构域的突变位点;p.C1425Y为第19cb-EGF结构域的突变位点;p.C1406R为第22cb-EGF结构域的突变位点。

Fig. 1 FBN2 protein domains and CCA-relate mutation sites