短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

吕赵劼, 王志浩, 卢淑娴, 刘沛蓉, 田静

Brachydactyly and the molecular mechanisms of digit formation

Lyu Zhaojie, Wang Zhihao, Lu Shuxian, Liu Peirong, Tian Jing

表1 单纯型短指(趾)症和部分短指(趾)症综合征

Table 1 Non-syndromic BDs and some BDs as part of syndromes

疾病名称 MIM 致病基因 基因定位 参考文献 单纯型短 指(趾)症 BDA1 112 500 IHH、GDF5和BMP1RB 2q35~q36、20q11和4q21~20 [10~12] BDA2 112 600 BMPR1B、GDF5和BMP2 4q21~20、20q11和20p12 [13~15] BDA3 112 700 暂无 暂无 [1,2] BDA4 112 800 暂无 暂无 [1,2] BDB1 113 000 ROR2 9q22 [5] BDB2 611 377 NOG 17q22 [6] BDC 113 100 GDF5 20q11 [7] BDD 113 200 HOXD13 2q31.1 [8] BDE1 113 300 HOXD13 2q31.1 [8] BDE2 613 328 PTHLH 12p11.22 [9] 部分短指 (趾)综合征 短指(趾)-高血压综合征 112 410 PDE3A 12p12.2 [3] Rubinstein-Taybi综合征 180 849 CREBBP 16p13.3 [3] Adams-Olive 综合征 100 300 ARHGAP31 3q13.32~q13.33 [3] Catel-Manzke综合征 616 145 TGDS 13q32.1 [3] Feingold 综合征 164 280 MYCN 2p24.3 [3] Du Pan 综合征 228 900 GDF5 20q11.2 [3] Robinow 综合征 268 310 ROR2 9q22 [16,17] Temtamy轴前短指综合征 605 282 CHSY1 15q26.3 [18]