MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究
张晴,平杰,张昊翔,康波,李元丰,周钢桥

Genetic association of MKL1 gene polymorphisms with the high-altitude adaptation
Zhang Qing,Ping Jie,Zhang Haoxiang,Kang Bo, ,Zhou Gangqiao
表3 在藏族和千人基因组计划的5个人群中rs59098711位点的基因型和等位基因型的频率分布
Table 3 Distributions of the genotypes and alleles frequencies of rs59098711 in Tibetans and five populations from 1000 Genomes Project
基因型 等位基因型
CC TC TT C T
藏族[例(%)] 237(39.83) 253(42.52) 105(17.65) 727(61.09) 463(38.91)
东亚[例(%)] 48(9.52) 229(45.44) 227(45.04) 325(32.24) 683(67.76)
南亚[例(%)] 36(7.36) 177(36.20) 276(56.44) 249(25.46) 729(74.54)
欧洲[例(%)] 24(4.77) 151(30.02) 328(65.21) 199(19.78) 807(80.22)
美洲[例(%)] 6(1.73) 74(21.32) 267(76.95) 86(12.39) 608(87.61)
非洲[例(%)] 46(6.96) 282(42.66) 333(50.38) 374(28.29) 948(71.71)
藏族vs.东亚
OR(95% CI) 4.47(3.16~6.32) 10.67(7.42~15.36) 3.30(2.77~3.93)
χ2 71.69 162.76 180.87
P 2.52×10-17 2.83×10-37 3.12×10-41
藏族vs.南亚
OR(95% CI) 4.60(3.13~6.77) 17.30(11.89~25.19) 4.60(3.83~5.51)
χ2 60.57 221.46 273.93
P 7.11×10-15 4.34×10-50 1.58×10-61
藏族vs.欧洲
OR(95% CI) 5.89(3.81~9.12) 30.84(20.73~45.90) 6.37(5.29~7.67)
χ2 63.5 285.93 379.81
P 1.61×10-15 3.82×10-64 1.37×10-84
藏族vs.美洲
OR(95% CI) 11.55(5.66~23.56) 100.44(58.72~171.82) 11.10(8.82~13.97)
χ2 45.31 283.20 421.83
P 1.68×10-11 1.51×10-63 9.75×10-94
藏族vs.非洲
OR(95% CI) 5.74(4.08~8.08) 16.34(11.51~23.20) 3.98(3.38~4.69)
χ2 100.90 243.95 272.37
P 9.67×10-24 5.41×10-55 3.45×10-61