MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究
张晴,平杰,张昊翔,康波,李元丰,周钢桥

Genetic association of MKL1 gene polymorphisms with the high-altitude adaptation
Zhang Qing,Ping Jie,Zhang Haoxiang,Kang Bo, ,Zhou Gangqiao
表4 在藏族和gnomAD数据库的5个人群中rs59098711位点的基因型和等位基因型的频率分布
Table 4 Distributions of the genotypes and alleles frequencies of rs59098711 in Tibetan population and five populations from gnomAD
基因型 等位基因型
CC TC TT C T
藏族[例(%)] 237(39.83) 253(42.52) 105(17.65) 727(61.09) 463(38.91)
东亚[例(%)] 79(10.17) 356(45.82) 342(44.01) 514(33.08) 1040(66.92)
欧洲[例(%)] 526(5.60) 3185(33.88) 5689(60.52) 4237(22.54) 14563(77.46)
非洲[例(%)] 230(5.32) 1,592(36.86) 2498(57.82) 2052(23.75) 6588(76.25)
拉丁美洲[例(%)] 7(1.66) 110(26.13) 304(72.21) 124(14.73) 718(85.27)
德系犹太人[例(%)] 11(7.59) 48(33.10) 86(59.31) 70(24.14) 220(75.86)
基因型 等位基因型
CC TC TT C T
藏族vs.东亚
OR(95% CI) 4.22(3.15~5.66) 9.77(7.10~13.44) 3.18(2.72~3.71)
χ2 92.14 196.53 212.41
P 8.07×10-22 1.19×10-44 4.09×10-48
藏族vs.欧洲
OR(95% CI) 5.67(4.71~6.82) 24.41(20.31~29.34) 5.40(4.83~6.03)
χ2 338.18 1160.80 889.20
P 1.59×10-75 1.99×10-254 2.18×10-195
藏族vs.非洲
OR(95% CI) 6.48(5.25~8.00) 24.51(19.82~30.33) 5.04(4.48~5.67)
χ2 303.86 868.23 717.41
P 4.76×10-68 7.93×10-191 4.90×10-158
藏族vs.拉丁美洲
OR(95% CI) 14.72(7.80~27.79) 98.02(58.84~163.31) 9.09(7.39~11.19)
χ2 68.83 310.00 433.60
P 1.07×10-16 2.18×10-69 2.67×10-96
藏族vs.德系犹太人
OR(95% CI) 4.09(2.12~7.89) 17.65(10.08~30.89) 4.93(3.74~6.52)
χ2 17.6 100.93 126.65
P 2.72×10-5 9.52×10-24 2.22×10-29