染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析

张秀泉,王建,熊符,吕伟标,周远青,杨少民,张玉婷,田小燕,连蔚,徐湘民

Congenital ectrodactyly caused by chromosome 10q24.31 duplication and its pathogenetic analysis

Zhang Xiuquan,Wang Jian,Xiong Fu,Lv Weibiao,Zhou Yuanqing,Yang Shaomin,Zhang Yuting,Tian Xiaoyan,Lian Wei,Xu Xiangmin

图2 先证者手足照片及X光片 A：患者双手外观表型和X光检测结果;B：患者双脚外观表型和X光检测结果。A1：双手背面,B1:双脚背面;A2：双手掌面,B2:双脚掌面;A3、A4、A5分别为双手X光平面、斜面及侧面,B3、B4、B5分别为双脚X光平面、斜面及侧面;A6为双手尺桡骨及肘腕关节,B6为双脚胫腓骨及膝踝关节。

Fig. 2 Proband’s hands/foot pictures and X-rays