基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展
鲍莉雯, 周一叶, 曾凡一
Advances in gene therapy for β-thalassemia and hemophilia based on the CRISPR/Cas9 technology
Bao Liwen, Zhou Yiye, Zeng Fanyi
表1
常见遗传性血液病
Table 1
Common inherited blood disorders
典型疾病
致病机制
突变基因
突变类型
参考文献
α-地中海贫血
α-珠蛋白链合成减少/缺失
HBA
大片段缺失
[1,2]
β-地中海贫血
β-珠蛋白链合成减少/缺失
HBB
点突变/移码突变
[1,4]
镰状细胞贫血
β-珠蛋白链结构异常
HBB
外显子点突变
[4]
血友病A
凝血因子VIII缺乏
FVIII
内含子倒位
[5]
血友病B
凝血因子IX缺乏
FIX
点突变
[5]