TSR1突变导致先天性白内障及其在晶状体中的表达

于雅洁, 邱峰, 张新安

Studies of congenital cataract-related TSR1 mutation and its expression in the lens

Yu Yajie, Qiu Feng, Zhang Xin-an

图1 先天性白内障家系TSR1变异分析 A：先天性白内障家系系谱图。实心圆圈表示女性患者,实心方块表示男性患者,空心圆圈表示女性正常人,空心方块表示男性正常人,黑色箭头表示先证者,黑色斜线表示个体已死亡。B：TSR1 Sanger测序图。WT为野生型,MT为c.202-1G>A突变型,箭头所指为突变位点。C：位点保守性分析结果。红色G表示突变位点。D：Human splicing finder预测结果。突变破坏了正常受体位点,形成了一个新的剪接受体位点。

Fig. 1 TSR1 mutation analysis of the family with CC