TSR1突变导致先天性白内障及其在晶状体中的表达

于雅洁, 邱峰, 张新安

Studies of congenital cataract-related TSR1 mutation and its expression in the lens

Yu Yajie, Qiu Feng, Zhang Xin-an

图2 Minigene分析 A：RT-PCR产物电泳结果。M：DNA Marker trans2k plusII;1：pCAS2空白载体;2：pCAS2空白载体;3：野生型pCAS2-TSR1质粒;4：野生型pCAS2-TSR1质粒;5：突变型pCAS2-TSR1c.202-1G>A质粒;6：突变型pCAS2-TSR1c.202-1G>A质粒。B：野生型和突变型RT-PCR产物Sanger测序结果。WT：野生型;MT：突变型。野生型TSR1可以正常转录,突变型产生缺失一个碱基“G”的转录本,导致TSR1蛋白移码。*形成终止密码子。

Fig. 2 Minigene assays