中国汉族人群脸部特征相关SNP位点研究

刘明, 李祎, 杨亚芳, 晏于文, 刘凡, 李彩霞, 曾发明, 赵雯婷

Human facial shape related SNP analysis in Han Chinese populations

Liu Ming, Li Yi, Yang Yafang, Yan Yuwen, Liu Fan, Li Caixia, Zeng Faming, Zhao Wenting

表1 中国汉族人群脸部特征相关联的SNP位点列表

Table 1 SNPs associated with facial features in Han Chinese

已有研究 本研究 染色体区段 基因 SNP 表型 参考文献 BETA OR SE P值 EA/OA EAF BETA SE P值 定量表型 4q31.3 DCHS2 rs9995821 小柱/鼻尖 [13] 0.39 - 0.04 7.33E-19 C/T 0.21 -0.25 0.04 1.58E-08 ChL~AlL 4q31 DCHS2 rs2045323 小柱倾斜; 鼻子突出; 鼻尖角度 [11] - - - 3.00E-09 A/G 0.20 -0.24 0.04 4.40E-08 ChL~AlL 8q13.3 EYA1 rs10504499 下巴 [19] - 1.292 - 7.90E-34 G/T 0.01 -0.89 0.24 2.03E-04 EnL~ChR 6p21 SUPT3H/ RUNX2 rs1852985 鼻梁宽度 [11] - - - 2.00E-08 T/C 0.28 0.15 0.04 3.05E-04 EnR~ExL 2q22.3 TEX41 rs17479393 下巴 [19] - 0.832 - 8.10E-30 T/A 0.20 -0.17 0.05 3.29E-04 ExL~Prn 3q21.3 RAB7A/ ACAD9 rs2977562 鼻翼宽度 [13] 0.20 - 0.04 8.63E-07 G/A 0.45 0.12 0.03 3.52E-04 ExR~EnR 14q32.13 DICER1 rs7161418 下巴 [19] - 1.106 - 1.40E-09 T/G 0.02 0.47 0.13 3.96E-04 Ls~Li 20q12 DHX35 rs2206437 鼻翼宽度 [12] -0.28 - 0.05 1.61E-09 T/A 0.26 -0.16 0.04 4.90E-04 Prn~Sn 5q35.1 C5orf50 rs6555969 右侧颧点到鼻根点 [17] 0.41 - 0.07 1.17E-09 T/C 0.34 0.14 0.04 6.15E-04 EnR~N 14q32.13 GSC rs2224309 鼻子大小 [19] - - - 3.80E-09 A/C 0.15 -0.18 0.05 1.02E-03 Sto~Li 8p23.1 MSRA rs11782517 鼻子大小 [19] - - - 3.80E-07 C/T 0.29 -0.13 0.04 1.21E-03 ChR~Li 2q35 PAX3 rs974448 右眼到 鼻根点 [17] 0.29 - 0.05 1.56E-08 G/A 0.08 -0.22 0.07 1.35E-03 ExL~Prn