中国汉族人群脸部特征相关SNP位点研究

刘明, 李祎, 杨亚芳, 晏于文, 刘凡, 李彩霞, 曾发明, 赵雯婷

Human facial shape related SNP analysis in Han Chinese populations

Liu Ming, Li Yi, Yang Yafang, Yan Yuwen, Liu Fan, Li Caixia, Zeng Faming, Zhao Wenting

表2 12个SNP位点在千人基因组中频率分布

Table 2 Frequency distribution of 12 SNPs in the 1000 Genomes Project

染色体区段 基因 SNP 效应等位基因 其他等位基因 东亚 南亚 非洲 欧洲 美洲 2q22.3 TEX41 rs17479393 T A 0.17 0.16 0.07 0.22 0.27 2q35 PAX3 rs974448 G A 0.07 0.14 0.12 0.20 0.16 3q21.3 RAB7A/ACAD9 rs2977562 G A 0.48 0.40 0.73 0.25 0.44 4q31.3 DCHS2 rs9995821 C T 0.22 0.32 0.20 0.22 0.35 4q31 DCHS2 rs2045323 A G 0.20 0.23 0.03 0.09 0.27 5q35.1 C5orf50 rs6555969 T C 0.34 0.36 0.07 0.31 0.36 6p21 SUPT3H/RUNX2 rs1852985 T C 0.24 0.11 0.17 0.13 0.27 8p23.1 MSRA rs11782517 C T 0.30 0.28 0.02 0.23 0.35 8q13.3 EYA1 rs10504499 G T 0.00 0.16 0.04 0.11 0.04 14q32.13 GSC rs2224309 A C 0.13 0.16 0.25 0.22 0.13 14q32.13 DICER1 rs7161418 T G 0.02 0.11 0.19 0.25 0.20 20q12 DHX35 rs2206437 T A 0.23 0.22 0.25 0.48 0.27