基于单细胞靶向测序探究基因碱基突变的方法

赵利楠, 王娜, 杨国良, 苏现斌, 韩泽广

A method for reliable detection of genomic point mutations based on single-cell target-sequencing

Zhao Linan, Wang Na, Yang Guoliang, Su Xianbin, Han Zeguang

图1 单细胞水平靶向检测肿瘤基因碱基突变的技术流程 A：肿瘤组织单细胞分离和单细胞全基因组扩增;B：取等体积肿瘤单细胞基因组放大产物获得混合样品;C：混合基因组产物进行全外显子测序经生物信息分析获得基因碱基突变列表;D：选取目的基因并根据碱基突变位点设计引物,以肿瘤单细胞基因组产物为模板进行靶向扩增和测序;E：基于单细胞碱基突变信息绘制肿瘤细胞的克隆演化过程。

Fig. 1 Workflow of targeted detection of genomic mutations in tumor cells at single-cell resolution