基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟

Actual mutational research of 19 autosomal STRs based on restricted mutation model and big data

Liu Zhiyong, Ren He, Chen Chong, Zhang Jingjing, Zhang Xiaomeng, Shi Yan, Shi Linyu, Chen Ying, Cheng Feng, Jia Li, Chen Man, Fan Qingwei, Zhang Jiarong, Li Wanting, Wang Mengchun, Ren Zilin, Liu Yacheng, Ni Ming, Sun Hongyu, Yan Jiangwei

表9附 中国其他省或区汉族人群的突变率汇总

Table 9 Supplementary The Han populations mutation rates from other provinces or regions in China

基因座 本次 研究 Yan等 研究[1] 华北 汉族[2] 华东 汉族[2] 华南 汉族[3] 河南 汉族[4] 上海 汉族[5] 贵州 汉族[6] 河北 汉族[7] 云南 汉族[8] 福建 汉族[9] 广东 汉族[9] n=78739 n=19754 n=16612 n=4494 n=6303 n=2475 n=12413 n=3879 n=5006 n=10941 n=3279 n=4094 CSF1PO 0.0027 0.0011 0.0014 0.0008 0.0005 0.0024 0.0026 0.0004 0.0010 0.0009 0.0008 0.0014 D12S391 0.0043 - 0.0029 0.0000 0.0028 0.0012 0.0017 0.0013 0.0024 0.0027 0.0021 0.0037 D13S317 0.0014 0.0006 0.0007 0.0008 0.0010 0.0000 0.0017 0.0009 0.0007 0.0003 0.0000 0.0017 D16S539 0.0016 0.0006 0.0007 0.0000 0.0003 0.0018 0.0006 0.0009 0.0007 0.0005 0.0004 0.0017 D18S51 0.0033 0.0006 0.0022 0.0017 0.0008 0.0018 0.0029 0.0009 0.0010 0.0015 0.0017 0.0017 D19S433 0.0017 0.0004 0.0004 0.0017 0.0008 0.0000 0.0009 0.0004 0.0003 0.0014 0.0000 0.0010 D1S1656 0.0019 - - - 0.0000 0.0012 - 0.0013 - 0.0008 0.0000 0.0003 D21S11 0.0023 0.0021 0.0007 0.0004 0.0018 0.0030 0.0020 0.0009 0.0007 0.0021 0.0012 0.0010 D2S1338 0.0016 0.0004 0.0017 0.0004 0.0005 0.0000 0.0011 0.0004 0.0007 0.0009 0.0008 0.0014 D3S1358 0.0012 0.0005 0.0012 0.0004 0.0005 0.0006 0.0015 0.0018 0.0003 0.0009 0.0000 0.0027 D5S818 0.0018 0.0006 0.0010 0.0008 0.0008 0.0000 0.0011 0.0009 0.0007 0.0012 0.0004 0.0003 D7S820 0.0019 0.0008 0.0014 0.0000 0.0005 0.0006 0.0003 0.0004 0.0003 0.0006 0.0004 0.0020 D8S1179 0.0026 0.0010 0.0017 0.0012 0.0013 0.0006 0.0029 0.0004 0.0014 0.0014 0.0008 0.0027 FGA 0.0046 0.0022 0.0024 0.0046 0.0028 0.0049 0.0046 0.0013 0.0031 0.0024 0.0025 0.0027 Penta D 0.0012 0.0009 0.0002 0.0008 0.0010 0.0006 0.0006 0.0004 0.0007 0.0006 0.0004 0.0007 Penta E 0.0038 0.0009 0.0032 0.0012 0.0021 0.0000 0.0032 0.0018 0.0014 0.0020 0.0025 0.0020 TH01 0.0002 0.0002 0.0000 0.0000 0.0000 0.0006 0.0002 - 0.0000 0.0005 0.0000 0.0003 TPOX 0.0001 0.0001 0.0002 0.0000 0.0000 0.0000 0.0003 - 0.0000 0.0003 0.0004 0.0003 vWA 0.0035 0.0016 0.0018 0.0004 0.0018 0.0030 0.0015 0.0027 0.0010 0.0027 0.0021 0.0027 Total 0.0013 - 0.0013 0.0008 - - 0.0016 - 0.0163 0.0012 0.0008 0.0014