基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟

Actual mutational research of 19 autosomal STRs based on restricted mutation model and big data

Liu Zhiyong, Ren He, Chen Chong, Zhang Jingjing, Zhang Xiaomeng, Shi Yan, Shi Linyu, Chen Ying, Cheng Feng, Jia Li, Chen Man, Fan Qingwei, Zhang Jiarong, Li Wanting, Wang Mengchun, Ren Zilin, Liu Yacheng, Ni Ming, Sun Hongyu, Yan Jiangwei

表1附 中国汉族20个常染色体STR基因座的突变数和案例数

Table 1 Supplementary The number of mutations and cases in the 20 STR loci studied in Chinese Han Population

基因座 三联体突变数 三联体 案例数 二联体突变数 二联体案例数 父源 母源 父源或母源 总计 父源 母源 总计 父亲孩子二联体 母亲孩子二联体 CSF1PO 65 7 15 87 22,113 4 2 6 2342 3858 D12S391 113 24 21 158 20,562 8 0 8 2057 3406 D13S317 30 11 10 51 22,113 4 2 6 2342 3858 D16S539 38 8 10 56 22,113 2 1 3 2342 3858 D18S51 96 22 10 128 22,113 5 2 7 2342 3858 D19S433 36 19 5 60 22,113 2 2 4 2342 3858 D1S1656 29 11 8 48 13,712 2 0 2 1361 2149 D21S11 44 41 7 92 22,113 3 3 6 2342 3858 D2S1338 50 5 9 64 22,113 2 0 2 2342 3858 D3S1358 29 6 13 48 22,113 2 2 4 2342 3858 D6S1043 54 8 5 67 20,562 0 2 2 2057 3406 D5S818 40 11 8 59 22,113 6 1 7 2342 3858 D7S820 51 3 13 67 22,113 2 1 3 2342 3858 D8S1179 75 10 9 94 22,113 5 0 5 2342 3858 FGA 135 18 19 172 22,113 9 3 12 2342 3858 Penta D 30 7 3 40 20,562 3 1 4 2057 3406 Penta E 92 40 10 142 20,562 8 4 12 2057 3406 TH01 4 1 2 7 22,113 1 1 2 2342 3858 TPOX 1 1 1 3 22,113 0 0 0 2342 3858 vWA 97 11 16 124 22,113 1 2 3 2342 3858 Total 1109 264 194 1567 22,113 69 29 98 2342 3858