基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟

Actual mutational research of 19 autosomal STRs based on restricted mutation model and big data

Liu Zhiyong, Ren He, Chen Chong, Zhang Jingjing, Zhang Xiaomeng, Shi Yan, Shi Linyu, Chen Ying, Cheng Feng, Jia Li, Chen Man, Fan Qingwei, Zhang Jiarong, Li Wanting, Wang Mengchun, Ren Zilin, Liu Yacheng, Ni Ming, Sun Hongyu, Yan Jiangwei

表3附 10例同卵双生子STR基因座突变描述

Table 3 Supplementary The STR mutated description of monozygotic twins from 10 cases

案例 孩子 试剂盒 父亲年龄 母亲年龄 孩子性别 突变基因座 孩子分型 父亲分型 母亲分型 突变来源 突变步数 案例1 MZ1 AB-Identifiler, AGCU21+1 30 30 男 FGA 22,24 21,23 22,24 未知 ±1 MZ2 30 30 男 FGA 22,24 21,23 22,24 未知 ±1 案例2 MZ1 Goldeneye 20A, AGCU21+1 33 28 男 D6S1043 13, 20 13, 18 18, 21 母亲 -1 MZ2 33 28 男 D6S1043 13, 20 13, 18 18, 21 母亲 -1 案例3 MZ1 Goldeneye 20A 21 23 女 Penta E 15,25 17,24 12,15 父亲 +1 MZ2 21 23 女 Penta E 15,25 17,24 12,15 父亲 +1 案例4 MZ1 Goldeneye 20A 26 24 男 D18S51 12,16 14,15 12,15 父亲 +1 MZ2 26 24 男 D18S51 12,16 14,15 12,15 父亲 +1 案例5 MZ1 Goldeneye 20A, AGCU21+1 40 39 女 D21S11 30,33.2 31,32.2 30,31.2 父亲 +1 MZ2 40 39 女 D21S11 30,33.2 31,32.2 30,31.2 父亲 +1 案例6 MZ1 Goldeneye 20A 44 40 男 D6S1043 18,21.3 12,22.3 11,18 父亲 -1 MZ2 44 40 男 D6S1043 18,21.3 12,22.3 11,18 父亲 -1 案例7 MZ1 PowerPlex®21 32 31 女 Penta E 16,17 16 16,18 未知 ±1 MZ2 32 31 女 Penta E 16,17 16 16,18 未知 ±1 案例8 MZ1 PowerPlex®21 42 24 男 D12S391 17,22 18,22 18,19 母亲 -1 MZ2 42 24 男 D12S391 17,22 18,22 18,19 母亲 -1 案例9 MZ1 PowerPlex®21 38 32 男 CSF1PO 12,14 10,13 12 父亲 +1 MZ2 38 32 男 CSF1PO 12,14 10,13 12 父亲 +1 案例10 MZ1 PowerPlex®21 31 31 男 D18S51 15,17 14,16 14,15 父亲 +1 MZ2 31 31 男 D18S51 15,17 14,16 14,15 父亲 +1