基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟

Actual mutational research of 19 autosomal STRs based on restricted mutation model and big data

Liu Zhiyong, Ren He, Chen Chong, Zhang Jingjing, Zhang Xiaomeng, Shi Yan, Shi Linyu, Chen Ying, Cheng Feng, Jia Li, Chen Man, Fan Qingwei, Zhang Jiarong, Li Wanting, Wang Mengchun, Ren Zilin, Liu Yacheng, Ni Ming, Sun Hongyu, Yan Jiangwei

表4A附 同一个孩子观察到2个突变事件的27例案件

Table 4A Supplementary The 27 cases of 2 mutation events observed in one child

案例 试剂盒 父亲年龄 母亲年龄 孩子性别 突变基因座 孩子分型 父亲分型 母亲分型 突变来源 突变步数 案例1 AB-Identifiler 24 22 女 D3S1358 15 15,16 16 母亲 -1 D19S433 12,14.2 13,14 14,14.2 父亲 -1 案例2 Goldeneye 20A 25 22 女 D18S51 16 13,15 13,16 父亲 +1 D12S391 18,21 18,20 18,20 未知 +1 案例3 Goldeneye 20A 31 29 男 D7S820 9, 12 11 9, 10 父亲 +1 CSF1PO 12, 13 10, 13 13 父亲 -1 案例4 Goldeneye 20A 26 27 男 CSF1PO 13,14 12,14 9,14 未知 ±1 FGA 22,24 23,26 24,24.2 父亲 -1 案例5 Goldeneye 20A 55 25 女 D3S1358 16,18 16,17 15,16 父亲 +1 D12S391 19,20 18,21 19 父亲 -1 案例6 Goldeneye 20A 26 22 女 D6S1043 12 11,13 12,13 父亲 ±1 D8S1179 14 14,15 13,15 母亲 ±1 案例7 Goldeneye 20A 37 38 女 D12S391 20,23 21 18,23 父亲 -1 FGA 22,23 22,24 22,25 父亲 ±1 案例8 Goldeneye 20A 24 19 男 D5S818 11,14 10,14 10,12 母亲 ±1 D6S1043 14,17 13,19 17,18 父亲 +1 案例9 PowerPlex®21 30 27 女 D21S11 30,31 31,31.2 31,33 未知 -1 D2S1338 23,24 18,24 19,24 未知 -1 案例10 PowerPlex®21 35 23 女 D21S11 30,32.2 29 31.2,32.2 父亲 +1 D12S391 18,22 20,21 18,19 父亲 +1 案例11 PowerPlex®21 40 34 男 vWA 17,18 19 14,17 父亲 -1 FGA 22,24 21,23 21,24 父亲 ±1 案例12 PowerPlex®21 33 NA 女 penta E 10,22 16,23 NA 父亲 -1 D5S818 13 11,12 NA 父亲 +1 案例13 PowerPlex®21 29 25 女 D8S1179 12 11,13 12,13 父亲 ±1 FGA 23,24 22.2,25 20,23 父亲 -1 案例14 PowerPlex®21 37 28 女 D18S51 13,21 13,15 19,22 母亲 -1 vWA 18 16,19 18 父亲 -1 案例15 PowerPlex®21 39 NA 女 Penta E 16,17 10,18 NA 父亲 -1 D18S51 14,19 18,20 NA 父亲 ±1 案例16 PowerPlex®21 24 25 女 D13S317 9,11 8,10 9,10 父亲 +1 Penta E 12,15 13,16 16 母亲 +1 案例17 PowerPlex®21 30 32 男 D18S51 14 14 13,17 母亲 +1 FGA 23,25 21,23 18,22 父亲 -1 案例18 PowerPlex®21 24 21 女 TPOX 8,11 8,10 8 父亲 +1 D8S1179 13,15 15,17 15,18 父亲 -2 案例19 PowerPlex®21 28 28 女 D6S1043 14,17 17 13,18 母亲 +1 D16S539 11,14 10,11 9,12 父亲 +1 案例20 PowerPlex®21 37 33 男 Penta E 11,27 13,26 11,20 父亲 +1 Penta D 10 9 10,13 父亲 +1 案例21 PowerPlex®21 28 25 女 D13S317 10,12 10,11 8,10 父亲 +1 D21S11 30,31 30,31 29,32 母亲 +1 案例22 PowerPlex®21 26 23 女 D1S1656 10,15 15 11 母亲 -1 D13S317 18,26 19,27 18,19 父亲 -1 案例23 PowerPlex®21 39 28 女 D16S539 10,12 9,13 12 父亲 +1 D21S11 30.2,31.2 28,30.2 29,32.2 母亲 -1 案例24 PowerPlex®21 45 41 女 D16S539 11 9,12 11,12 父亲 -1 D8S1179 13,18 13,17 12,13 父亲 +1 案例25 PowerPlex®21 28 29 女 Penta D 11,14 8,9 12,14 父亲 +2 D21S11 30,31.2 29,30 30 未知 +1.2 案例26 PowerPlex®21 30 28 女 D13S317 9 9 8 母亲 +1 D5S818 12,14 10,13 9,12 父亲 +1 案例27 PowerPlex®21 40 33 男 D1S1656 14,16 15,17.3 12,14 父亲 +1 D13S317 8,13 9,12 8,12 父亲 +1