基于有限突变模型和大规模数据的19个常染色体STR的实际突变率研究

刘志勇, 任贺, 陈冲, 张京晶, 张晓梦, 石妍, 石林玉, 陈滢, 程凤, 贾莉, 陈曼, 范庆炜, 张家榕, 李万婷, 王萌春, 任子林, 刘雅诚, 倪铭, 孙宏钰, 严江伟

Actual mutational research of 19 autosomal STRs based on restricted mutation model and big data

Liu Zhiyong, Ren He, Chen Chong, Zhang Jingjing, Zhang Xiaomeng, Shi Yan, Shi Linyu, Chen Ying, Cheng Feng, Jia Li, Chen Man, Fan Qingwei, Zhang Jiarong, Li Wanting, Wang Mengchun, Ren Zilin, Liu Yacheng, Ni Ming, Sun Hongyu, Yan Jiangwei

表4B附 同一个孩子观察到3个突变事件的3例案件

Table 4B Supplementary The 3 cases of 3 mutation events observed in one child

案例 试剂盒 父亲年龄 母亲年龄 孩子性别 突变基因座 孩子分型 父亲分型 母亲分型 突变来源 突变步数 案例1 Goldeneye 20A, MicroreaderTM23sp ID Sysrem 47 39 男 D8S1179 12,14 13 14 父亲 -1 D17S1290 15,19 15,20 15,18 未知 ±1 FGA 22,23 24 22,24 父亲 -1 案例2 PowerPlex®21, MicroreaderTM23sp ID Sysrem 39 26 男 D6S1043 12,17 17,20 13,14 母亲 -1 D8S1132 18,21 18,19 22 -1 FGA 19,24 20,25 19,25 父亲 -1 案例3 PowerPlex®21, MicroreaderTM23sp ID Sysrem 34 33 男 D2S1338 19,21 19 19,20 母亲 +1 D10S1435 13 13 12,14 ±1 FGA 21,25 22,24 21,23 父亲 +1