家族性高胆固醇血症研究进展

蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文

Progress on familial hypercholesterolemia

Jiang Wanzi, Zhang Liwen, He Caihong, Ruan Meihua, Ji Yong, Yu Jianrong, Zhou Hongwen

附表1 续

Supplementary Table 1 Continued

一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表 时间 序号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 纯合子/ 复合杂合 cDNA 突变 氨基酸突变 53 男 16 北京 15.5 13.8 + + + 纯合子 c.1448G>A p.Trp462* 2009[53] 男 13 北京 28.8 27.7 + + + 纯合子 c.313+1G>A p.Leu64_Pro105delinsSer 女 13 北京 14.7 13.3 + + 复合杂合 c.428G>A, c.1211T>C p.Cys122Tyr, p.Thr383Ile 男 34 北京 17.1 14.5 + 纯合子 c.691T>C p.Cys231Arg 54 女 34 湖北 16.2 13.8 + 纯合子 c.1879G>A p.Ala627Thr 2009[54] 男 23 8.36 6.47 杂合子 c. 1511G>A p.Trp483* 55 男 6 安徽 16.4 14.7 + + 复合杂合 c.1448G>A, c.1879G>A p.Trp462*, p.Ala606Thr 2009[55] 56 女 4 河南 23.3 19.9 + + + 复合杂合 c.1879A>G, c.1864G>T p.Ala606Thr, p. Asp601Tyr 2009[56] 57 男 6 安徽 19.5 18.0 + 纯合子 c.1075C>T p.Gln359* 2009[57] 58 男 8 14.91 12.85 纯合子 c.1439C>T p.Ala459Val 2008[58] 59 男 23 北京 11.81 8.33 + 杂合子 c.358G>T p.Asp108Tyr 2008[59] 60 男 9 北京 19.5 15.3 复合杂合 c.685del A, c.386A>G NA, p.Asp129Gly 2007[60] 61 男 12 20.34 16.78 杂合子 c.558G>A p.Trp165* 2007[61] 男 9 北京 20.3 16.8 + + 杂合子/ 纯合子 c.495G>A/IVS5-1G>A p.Trp165*/NA 62 男 9 19.49 15.25 + 复合杂合 c.80T>C,c.1413G> A,c.685delA,c.386A>G p.Trp6=,p.Gly450=, p.685del 1,p.Asp129Gly 2007[60] 男 41 10.64 8.75 复合杂合 c.80T>C,c.1413G> A,c.685delA p.Trp6=,p.Gly450=, p.685del 1 女 40 8.11 6.33 杂合子 c.80T>C,c.386A>G p.Trp6=,p.Asp129Gly 63 29/22 55 (48-64) 中国台湾 311 (281-343) mg/L 208 (189-245) mg/L + + c.1747C>T p.His562Tyr 2006[62] + + + c.1953delTA NA c.1592T>A p.Met510Lys + c.1597T>C P.Trp512Arg c.1816G>A p.Ala606Thr c.986G>A p.Cys329Tyr 复合杂合 c.769C>T,c.1765G>A p.Arg236Trp,p.Asp568Asn c.1246C>T p.Arg395Trp c.1322T>C p.Ile420Thr c.268G>A p.Asp90Asn c.681C>A p.D206E c.682G>T p.E207X 64 女 29 13.38 11.16 + 复合杂合 ?c.292G>A, ?c.1864G>A ?p.Gly98Ser, ?p.Asp622Asn 2005[63] 65 男 36 中国台湾 8.33 6.67 杂合子 c.2043C>G p.Cys660Trp 2005[64] 66 男 26 浙江 19.1 17.1 + + 纯合子 c.2048A>C p.Glu683Ala 2004[65] 67 女 4 17.81 15.22 + 纯合子 c.1304A>G p.Glu414Gly 2004[66] 一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表 时间 序号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 纯合子/ 复合杂合 cDNA 突变 氨基酸突变 女 33 14.93 10.44 + + 纯合子 c.1329delG p.422fs 男 12 12.09 10.44 + 纯合子 c.1544A>G p.Asn494Ser 男 7 21.3 19.2 + + 纯合子 c.2400insC p.779fs 女 19 15.66 14.68 + 复合杂合 c.1849 A>G, c.1877C>T p.Lys596Glu, p.Glu605Val 女 6 22.3 18.29 + 纯合子 c. 2021A>G p.Asn653Ser 男 15 15.48 + 纯合子 c. 1100T>A p.Leu346His 女 19 15.66 14.68 + 纯合子 c. 826T>G p.Cys255Arg 68 男 10 北京 14.7 12.5 + 杂合子 c. 444T>A p.Cys127Trp 2004[67] 69 女 10 北京 14.7 13.4 + + 复合杂合 c. 428G>A, c.1211C>T p.Cys122Tyr, p.Thr383Ile 2003[68] 70 男 11 江苏 15.7 15.1 + 纯合子 c.890delA p.Asn297Thrfs 2003[69] 男 2 江苏 17.4 16.4 + 纯合子 c.890delA p.Asn297Thrfs 71 男 浙江 纯合子 c.683A>C p.Gln207Ala 2002[70] 72 女 14 北京 15.4 11 + + 纯合子 c.1816G>A p.Ala606Thr 2001[71] 女 12 北京 18.6 13.4 + + 纯合子 c.1816G>A p.Ala606Thr 男 10 北京 23.9 19.8 + + 纯合子 c.850T>C p.Cys263Arg 73 男 3 北京 23.9 16.2 + 纯合子 c.850T>C p.Cys263Arg 2001[72] 74 男 11 山东 21.3 19.6 + + 复合杂合 c.811G>A, c.814C>T, c.830G>A p.Val271Ile, NA 2001[73] 75 男 62 8.3 6.7 + 纯合子 c. ?-152 G>T NA 2000[74] 女 53 9.9 8.1 纯合子 c. ?2108insTGCTGGC p.682fs 女 71 7.1 5 + 纯合子 c.2048G>A p.Ala663Thr 男 44 9.6 6.7 + 纯合子 c.2087G>A p.Cys675Tyr 男 44 - 11 9.3 + 纯合子 c.757C>T p.Arg232Trp 女 59 10 + + + 纯合子 c.986G>A p.Cys329Tyr 男 44 - 11 9.3 + + 纯合子 c.344G>A p.Arg94His 男 31 - 9.2 7.1 + 纯合子 ?c.77del GA p.Cys5Thrfs 76 男 43 中国香港 16.0 14.3 + + 复合杂合 c.-44C>T, c.2054C>T NA, p.Pro664Leu 1998[75] 女 54 8.8 5.9 + 杂合子 c.1432G>A p.Gly478Arg 女 55 12 10.2 + 杂合子 c.1285G>A p.Val408Met 女 19 10.9 9.6 + 杂合子 c.1880C>T p.Ala606Val 男 42 9.5 7.6 + 杂合子 c.1474G>A p.Asp471Asn 男 47 10.3 8.7 + 杂合子 c.1779delC p.572fs 女 80 11.3 9.8 + 纯合子 ?c.1706-1G3T NA 男 44 9.5 7.9 + 杂合子 c.1241T>G p.Leu393Arg 女 39 8.8 6.8 + 纯合子 c.364A>T ?p.Ile101Phe 女 46 10.1 8.3 纯合子 c.571C>T ?p.Gly170* 一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表 时间 序号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 纯合子/ 复合杂合 cDNA 突变 氨基酸突变 77 9.33 7.63 + 杂合子 c.550C>T p.Cys163Arg 1998[76] 78 7 9.3-12.0 6.3-10.2 c.986G>A p.Cys329Tyr 1998[77] c.1241T>G p.Leu393Arg c.1285G>A p.Val408Met 79 男 11 江苏 15.8 14.1 + 复合杂合 Described as Exons 11-14 deleted, c.1747C > T NA, p.His583Tyr 1994[78] 男 9 江苏 19.0 17.3 + 纯合子 c.1448G>A p.Trp483* 女 22 江苏 14.0 12.8 + + 纯合子 c.682G>T p.Glu228* 男 37 江苏 15.5 14.62 + + 杂合子 c.2015delT p.615fs 女 12 江苏 11.2 9.8 + 复合杂合 c.2415delC, c.1664T>C p.Gly805Glyfs, p.Leu555Pro 女 9 江苏 8.2# 6.8# + 复合杂合 c.1816G>A, c.809G>A p.Ala606Thr, p.Cys270Tyr 男 37 江苏 15.5 14.6 + + 复合杂合 c.12G>A, c.1952delA p.Trp4*, p.Asp651Aspfs 女 34 江苏 20.1 18.7 + + 复合杂合 c.12G>A, c.1952delA p.Trp4*, p.Asp651Aspfs 女 13 江苏 15.4 13.8 + 杂合子 NA NA 女 34 江苏 20.08 18.72 + + + 复合杂合 c.13G>A, c.1952delA p.Trp18*, p.Asp651Aspfs