家族性高胆固醇血症研究进展

蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文

Progress on familial hypercholesterolemia

Jiang Wanzi, Zhang Liwen, He Caihong, Ruan Meihua, Ji Yong, Yu Jianrong, Zhou Hongwen

附表2 中国FH患者Apo B基因突变致病位点总结

Supplementary Table 2 Summary of the mutation gene loci of previously reported Chinese patients with Apo B mutations

一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表 时间 序 号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 纯合子/ 复合杂合 cDNA突变 氨基酸突变 1 198/110 48.3?±?11.2 11.06?±?1.58 8.41?±?1.39 127 9 c.10579C>T p.Arg3527Trp 2020[3] 2 40/40 54.21±13.38 8.85 (7.95-10.00) 5.52 (4.96-6.28) 48 复合杂合 c.C8216T,c.C1853T p.Pro2739Leu,p.Ala618Val 2019[79] 复合杂合 c.C10579T,c.C8216T, c.C1853T p.Arg3527rp,p.Pro2739Leu,p.Ala618Val 3 1/9 44.80 ± 6.36 5.04 (4.03-5.91) 3.39 (2.58-4.08) + 杂合子 c.10579C>T p.Arg3527Trp 2019[7] 4 37/188 46.64?±?7.21 3.63 (2.97- 4.35) 杂合子 c.10579C>T p.Arg3527Trp 2019[6] 5 6/99 31.69±5.65 6.62±7.49 5.77±3.38 20 12 c.1594C>T p.Arg532Trp 2018[80] c.6110T>C p.Ile2037Thr c.7223C>T p.Ser2408Phe c.8267G>T p.Gly2756Val c.8462C>T p.Pro2821Leu c.889C>T p.Arg297Cys c.9164A>G p.Asn3055Ser 6 112/173 ?49 ± 12 ?7.03 ± 2.53 ?5.22 ± 2.12 233 28 c.10093C > G p.His3365Asp 2018[16] 一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表 时间 序 号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 纯合子/ 复合杂合 cDNA突变 氨基酸突变 7 115/104 31.15 ± 15.21 11.15 ± 3.96 8.32 ± 3.83 46 25 c.11052A>T p.Leu3684Phe 2017[23] c.11585T>C p.Ile3862Thr c.10579C>T p.Arg3527Trp c.10580G>A p.Arg3527Gln 8 女 31 北京 13.13 11.32 + + 复合杂合 c.1594C>T p.Arg532Trp 2017[18] 男 12 北京 10.92 9.26 + + 复合杂合 c.1594C>T P.Arg532Trp 男 21 北京 19.12 14.09 + + 复合杂合 c.581C>T p.Thr194Met 9 男 20 7.8 5.47 杂合子 c.10579C>T p.Arg3500Trp 2016[26] 10 10/2 57(23-69) 中国台湾 327(300-394) mg/dl 235(200-318) mg/dl 5 5 杂合子 c.10579C>T p.Arg3500Trp 2012[46] 11 组1：26/15 组2：54/31 40±20 43±16 中国台湾 408±83mg/dl 338±49mg/dl 311±78 mg/dl 250±45 mg/dl c.10579C > T p.Arg3500Trp 2011[48] 12 女 5 16.8 13.1 + + c.10707C>T p.Arg3500Trp 2010[52]