家族性高胆固醇血症研究进展

蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文

Progress on familial hypercholesterolemia

Jiang Wanzi, Zhang Liwen, He Caihong, Ruan Meihua, Ji Yong, Yu Jianrong, Zhou Hongwen

附表3 中国FH患者PCSK9基因突变致病位点总结

Supplementary Table 3 Summary of the mutation gene loci of previously reported Chinese patients with PCSK9 mutations

一般情况				治疗前血脂		临床表现			基因诊断			发表时间
序号	性别 (女/男)	年龄 (岁)	省/市	TC (mmol/L)	LDL-C (mmol/L)	冠心病	黄色瘤	角膜弓	纯合子/ 复合杂合	cDNA突变	氨基酸突变	发表时间
1	37/188	46.64±7.21			3.63 (2.97- 4.35)				杂合子	c.277C > T	p.Arg93Cys	2019^[6]
									杂合子	c.1792G > A	p.Ala598Thr
									杂合子	c.517C > T	p.Pro173Ser
									杂合子	c.1954A > G	p.Asn652Asp
2	6/99	31.69±5.65		6.62±7.49	5.77±3.38	20	12			c.10G>A	p.Val4Ile	2018^[80]
										c.644G>A	p.Arg215His
										c.626C>T	p.Pro209Leu
3	115/104	31.15±15.21		11.15±3.96	8.32 ± 3.83	46	25			c.287G>T	p.Arg96Leu	2017^[23]
3	115/104	31.15±15.21		11.15±3.96	8.32 ± 3.83	46	25			c.313C>T	p.Arg105Trp	2017^[23]
4	男	12	北京	10.92	9.26	+	+		复合杂合	c.63-65insCTG	p.Leu21dup	2017^[18]
5	女	14		16.32	14.97	+	+	+	杂合子	c.918G>T	p.Arg306Ser	2010^[81]