家族性高胆固醇血症研究进展

蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文

Progress on familial hypercholesterolemia

Jiang Wanzi, Zhang Liwen, He Caihong, Ruan Meihua, Ji Yong, Yu Jianrong, Zhou Hongwen

附表4 中国FH患者其他基因突变致病位点总结

Supplementary Table 4 Summary of the mutation gene loci of previously reported Chinese patients with other gene mutations

一般情况 治疗前血脂 临床表现 基因诊断 发表时间 序 号 性别 (女/男) 年龄 (岁) 省/市 TC (mmol/L) LDL-C (mmol/L) 冠心 病 黄色 瘤 角膜 弓 突变基因 纯合子/ 复合杂合 cDNA突变 氨基酸突变 1 1/9 44.80±6.36 5.04 (4.03-5.91) 3.39 (2.58-4.08) + LDLRAP1 杂合子 c.65G>C p.Trp22Ser 2019[7] 2 男 8 北京 18.96 15.96 + ABCA1 复合杂合 c.2170G>A p.Val724Met 2017[18] 男 27 北京 13.81 12.56 + + APOE 纯合子 c.149G>A p.Arg50His 男 27 北京 13.81 12.56 + + GHR 杂合子 c.1483C>A p.Pro495Thr 女 32 北京 17.90 13.54 + + EPHX2 杂合子 c.461G>A p.Cys154Tyr 男 21 北京 19.12 14.09 + + GHR 复合杂合 c.1735C>A p.Pro579Thr 3 女 6 北京 17.06 13.77 + EPHX2 纯合子 c.860G>A p.Arg287Gln 2016[82]