脊髓性肌萎缩症SMN1基因 2+0基因型携带者的家系研究
曹延延, 程苗苗, 宋昉, 瞿宇晋, 白晋丽, 金煜炜, 王红

Familial study of spinal muscular atrophy carriers with SMN1 (2+0) genotype
Yanyan Cao, Miaomiao Cheng, Fang Song, Yujin Qu, Jinli Bai, Hong Wang
表2 SMN1基因拷贝数在家系中的分布
Table 2 The distribution of SMN1copies in SMA families
家系 I (祖父/祖母或
外祖父/外祖母)
II
(父亲/母亲)
III
(先证者/同胞)
#1 1/3 2/1 0
#2 3/1 1/2 0
#3 1/3 1/2 0
#4 3/1 2/1 0
#5 1/3 1/2 0
#6 1/3 1/2 0
#7 1/3 2/1 0
#8 3/NA 1/2 0/2
#9 NA 1/2 0/3
合计 8 9 9