脊髓性肌萎缩症
SMN1
基因
2+0
基因型携带者的家系研究
曹延延, 程苗苗, 宋昉, 瞿宇晋, 白晋丽, 金煜炜, 王红
Familial study of spinal muscular atrophy carriers with
SMN1
(2+0) genotype
Yanyan Cao, Miaomiao Cheng, Fang Song, Yujin Qu, Jinli Bai, Hong Wang
表2
SMN1
基因拷贝数在家系中的分布
Table 2
The distribution of
SMN1
copies in SMA families
家系
I (祖父/祖母或
外祖父/外祖母)
II
(父亲/母亲)
III
(先证者/同胞)
#1
1/3
2/1
0
#2
3/1
1/2
0
#3
1/3
1/2
0
#4
3/1
2/1
0
#5
1/3
1/2
0
#6
1/3
1/2
0
#7
1/3
2/1
0
#8
3/NA
1/2
0/2
#9
NA
1/2
0/3
合计
8
9
9