脊髓性肌萎缩症SMN1基因 2+0基因型携带者的家系研究

曹延延, 程苗苗, 宋昉, 瞿宇晋, 白晋丽, 金煜炜, 王红

Familial study of spinal muscular atrophy carriers with SMN1 (2+0) genotype

Yanyan Cao, Miaomiao Cheng, Fang Song, Yujin Qu, Jinli Bai, Hong Wang

表3 多态位点的分布

Table 3 The distribution of polymorphism

多态位点 SMA家系成员(SMN1基因型) 对照组(SMN1拷贝数) 0+0 1+0 2+0 2+1 2拷贝 a 3拷贝 4拷贝 g.27134T>G 0 0 0 0 0 1 (6.3%) 0 g.27706_27707delAT 0 0 0 0 0 1 (6.3%) 0 筛查例数 9 16 10 9 187 16 1