脊髓性肌萎缩症SMN1基因 2+0基因型携带者的家系研究
曹延延1(
), 程苗苗1, 宋昉1(), 瞿宇晋1, 白晋丽1, 金煜炜1, 王红1
), 程苗苗1, 宋昉1(), 瞿宇晋1, 白晋丽1, 金煜炜1, 王红1
Yanyan Cao1(), Miaomiao Cheng1, Fang Song1(), Yujin Qu1, Jinli Bai1, Hong Wang1
), Miaomiao Cheng1, Fang Song1(), Yujin Qu1, Jinli Bai1, Hong Wang1
图2. #8家系 SMN基因拷贝数与STR连锁分析模式图
I：外祖父/外祖母(外祖母已去世);II：父亲/母亲;III：先证者/同胞;正方形：男性;圆形：女性;黑色圆形：女性先证者;不同颜色的竖线：不同来源的染色体;短横线及数字：STR位点及其片段长度;实心长方形：1拷贝的SMN1基因;两短横线间空白：0拷贝的SMN1基因;虚线框：SMN1基因的总拷贝数;UHM5：上游单倍型标记5;UHM4：上游单倍型标记4;DHM4：下游单倍型标记4;DHM8：下游单倍型标记8。
Fig. 2. Pattern graph for SMN copies and STR linkage analysis in #8 family
