后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展

李以格, 张丹丹

Progress on functional mechanisms of colorectal cancer causal SNPs in post-GWAS

Yige Li, Dandan Zhang

表2 后GWAS实验性研究阐明的非编码SNP作用机制

Table 2 Mechanisms of non-coding SNPs based on post-GWAS experimental reports

功能 SNP 位置 靶基因 实验 参考文献 影响与转录因子的 结合 rs13278062 DR4启动子区 DR4 CRISPR/Cas9、ChIP、流式分析等实验 [40] rs11777210 KBTBD11内含子区 KBTBD11 凝胶迁移、荧光素酶报告基因等实验 [42] rs55829688 lncRNA-GAS5 GAS5 荧光素酶报告基因、凝胶迁移、流式分析、迁移侵袭等实验 [44] rs2238126 ETV6内含子区 ETV6 荧光素酶报告基因、凝胶迁移实验、ChIP [45] rs27437 SLC22A5上游 SLC22A5 荧光素酶报告基因实验 [46] rs2333227 MPO启动子区 MPO ChIP、CRISPR/Cas9、克隆形成、侵袭迁移、裸鼠体内成瘤等实验 [47] rs420038 SLC22A3内含子区 SLC22A3 荧光素酶报告基因、流式分析、细胞增殖等实验 [48] 影响启动子增强子 相互作用 rs61926301 ATF1启动子区 ATF1 荧光素酶报告基因、凝胶迁移、ChIP、3C、裸鼠异种移植体外等实验 [41] rs7959129 ATF1内含子区 rs7198799 CDH1内含子区 ZFP90 荧光素酶报告基因、凝胶迁移、ChIP、4C测序、3C-qPCR、小鼠实验等 [43] rs12263636 ZMIZ1内含子区 RPS24 荧光素酶报告基因实验 [49] rs174575 FADS2内含子区 FADS2, AP002754.2 荧光素酶报告基因、凝胶迁移、3C、裸鼠体内异种移植等实验 [50] 作为绝缘子发挥远 距离调控作用 rs6702619 LPPR4与PALMD 基因间 GNAS等 ChIP、增强子阻断、3C测序等实验 [51] 影响与miRNA的 结合 rs11169571 ATF1 3ʹUTR ATF1 荧光素酶报告基因实验 [38] rs3814058 PXR 3ʹUTR PXR 荧光素酶报告基因实验 [52] rs12915554 GREM1 3ʹUTR GREM1 荧光素酶报告基因实验 [53] rs1062044 LAMC1 3ʹUTR LAMC1 荧光素酶报告基因实验 [54] rs5030740 RPA1 3ʹUTR RPA1 荧光素酶报告基因、细胞增殖、流式分析等实验 [55] rs6504593 IGF2BP1 3ʹUTR IGF2BP1 荧光素酶报告基因、细胞增殖、流式分析等实验 [56] rs1590 TGFBR1 3ʹUTR TGFBR1 荧光素酶报告基因 [57] rs1317082 CCSlnc362 CCSlnc362 荧光素酶报告基因、细胞增殖、流式分析等实验 [58] rs664589 lncRNA-MALAT1 MALAT1 荧光素酶报告基因实验 [59] rs12982687 lncRNA-UCA1 UCA1 荧光素酶报告基因、细胞增殖、侵袭迁移等实验 [60] 影响与靶基因的结合 rs35301225 miR-34 E2F1 荧光素酶报告基因、细胞增殖等实验 [61]