后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展

李以格, 张丹丹

Progress on functional mechanisms of colorectal cancer causal SNPs in post-GWAS

Yige Li, Dandan Zhang

图1 后GWAS研究策略 GWAS-SNP功能研究的一般策略是：(1)对结直肠癌相关位点进行基因型填补,获得连锁不平衡区域内的所有位点;(2)整合转录组、表观遗传等多组学数据对相关位点进行注释,筛选潜在功能位点并对候选位点做进一步的功能注释。如ENCODE、Roadmap等数据库提供了甲基化、组蛋白修饰、染色质开放程度等信息;表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci, eQTL)数据有助于识别SNP可能影响的靶基因;Cistrome、JASPAR等数据库可用于预测SNP是否影响转录因子结合等;(3)利用体内外实验阐明风险位点的致病机制。常见的实验方法有：荧光素酶报告基因实验、ChIP-seq、染色体构象捕获技术、基因敲除等。参考文献[5]绘制。

Fig. 1 Post-GWAS approach