后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展

李以格, 张丹丹

Progress on functional mechanisms of colorectal cancer causal SNPs in post-GWAS

Yige Li, Dandan Zhang

图2 致病SNP潜在功能机制总结 A：启动子区SNP的潜在功能机制。通过影响与转录因子的结合,调控靶基因的表达,影响结直肠癌发生;B：内含子区SNP的潜在功能机制。常在转录因子的参与下,通过远距离启动子增强子相互作用,影响靶基因表达;C：3ʹUTR区SNP的潜在功能机制。往往通过改变与miRNA的结合,影响靶基因转录后水平;D：外显子区SNP的潜在功能机制。可能通过改变氨基酸序列,影响蛋白与蛋白之间的相互作用。

Fig. 2 Summary of the potential functional mechanisms of causal SNPs