中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究

孙一丹, 田子钊, 周伟, 李沫, 怀聪, 贺林, 秦胜营

Genome-wide association study on liver function tests in Chinese

Yidan Sun, Zizhao Tian, Wei Zhou, Mo Li, Cong Huai, Lin He, Shengying Qin

表1 中国人群肝功能指标相关位点临床意义

Table 1 Clinical significance of SNPs of Chinese LFTs

表型 染色体 位置 SNP编号 Ref/Alt 基因 所在区域 临床意义 TB 2 234665659 rs4124874 T/G UGT1A3 内含子 吉尔伯特综合征 UGT1A4 内含子 UGT1A5 内含子 UGT1A6 内含子 UGT1A7 内含子 UGT1A8 内含子 UGT1A9 内含子 UGT1A10 内含子 2 234668570 rs887829 C/T UGT1A1 上游 药物反应 UGT1A3 内含子 UGT1A4 内含子 UGT1A5 内含子 UGT1A6 内含子 UGT1A7 内含子 UGT1A8 内含子 UGT1A9 内含子 UGT1A10 内含子 2 234669144 rs4148323 G/A UGT1A1 错义 血清胆红素水平;吉尔伯特综合征;Lucey-Driscoll综合征;Crigler-Najjar综合征;药物反应 UGT1A3 内含子 UGT1A4 内含子 UGT1A5 内含子 UGT1A6 内含子 UGT1A7 内含子 UGT1A8 内含子 UGT1A9 内含子 UGT1A10 内含子 2 234669619 rs35350960 C/A UGT1A1 错义 吉尔伯特综合征;Crigler-Najjar综合征 UGT1A3 内含子 UGT1A4 内含子 UGT1A5 内含子 UGT1A6 内含子 UGT1A7 内含子 UGT1A8 内含子 UGT1A9 内含子 UGT1A10 内含子 ALP 9 136131651 rs1053878 G/A ABO 错义 血型相关